家族性高胆固醇血症有什么表现症状

有家健康网 2025-04-01阅读量：3632

家族性高胆固醇血症的典型症状表现如下：

一、典型症状

1. ‌皮肤及肌腱黄色瘤‌

   • 皮肤黄色瘤多出现在眼睑（睑黄瘤）、手指关节、肘部、膝盖等部位，呈黄色或橙色结节‌；
   • 肌腱黄色瘤常见于跟腱、手部或足部肌腱，表现为硬质结节，可能影响关节活动‌。

2. ‌角膜弓（老年环）‌

   • 角膜边缘出现灰白色或黄色的环状沉积物，与胆固醇代谢异常相关，通常在青少年或成年早期即可出现‌。

3. ‌早发性心血管疾病‌

   • 动脉粥样硬化风险显著升高，患者可能在30-40岁（男性）或50岁左右（女性）出现冠心病、心绞痛甚至心肌梗死‌。

4. ‌血脂异常‌

   • 低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高（常超过190 mg/dL），且不受饮食或生活方式改善的明显影响‌。

5. ‌其他表现‌

   

   • 反复性关节炎或腱鞘炎，多见于踝关节、膝关节等‌；
   • 主动脉瓣病变可能导致下肢水肿或循环淤血‌；
   • 部分患者可能出现视力模糊、眼底出血等眼部症状‌。

二、非特异性症状

• 早期可能无明显症状，仅在体检中发现血脂异常‌；
• 部分患者伴随高血压、肥胖或代谢综合征相关表现‌。

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‌注‌：患者的一级亲属中常存在早发心血管疾病或高胆固醇血症病史，需结合家族史及基因检测明确诊断‌。