马方综合征的典型症状

有家健康网 2025-04-01阅读量：3697

马方综合征（Marfan syndrome，MFS）是一种常染色体显性遗传性结缔组织病，主要影响眼部、心血管和骨骼肌肉系统，同时也可能影响肺部、皮肤和中枢神经系统。以下是马方综合征的典型症状：

心血管系统

• 主动脉扩张：包括升主动脉和降主动脉的扩张，可能导致主动脉夹层或破裂。
• 夹层动脉瘤：患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛。
• 二尖瓣脱垂/关闭不全：可能导致面色苍白、嘴唇、乏力、呼吸困难等缺血性表现。
• 其他心脏畸形：如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等。

骨骼和肌肉系统

• 身材高瘦：患者通常身材较高，四肢和手指过长。
• 长头畸形：头长且窄，面容瘦长，额部圆突。
• 蜘蛛指（趾）：手指和脚趾细长不匀称。
• 胸廓畸形：如漏斗胸、扁平胸、鸡胸等。
• 脊柱异常：如脊柱后突、侧弯等。
• 关节松弛：关节过度伸展，肌张力降低。

眼部表现

• 晶状体脱位：双侧晶状体脱位，多为向上方半脱位，可合并白内障。
• 高度屈光不正：如近视、远视等。
• 其他眼部异常：如角膜大小变异、混浊、视网膜变甚至脱离等。

其他异常

• 腹股沟疝：由于结缔组织张力不足引起。
• 自发性气胸：肺部受累可能导致。
• 神经系统病变：如蛛网膜下腔出血、颈内动脉瘤、癫痫等。

马方综合征的症状可能随年龄增长而恶化，因此早期诊断和治疗对于管理病情和预防并发症至关重要。如果您或您的孩子出现上述症状，建议咨询医生进行评估和诊断。