高脂蛋白血症会遗传吗

有家健康网 2025-04-01阅读量：441

高脂蛋白血症会遗传。

高脂蛋白血症分为原发性和继发性两种类型。原发性高脂蛋白血症通常具有遗传倾向，可能是由基因突变与环境因素相互作用导致的。比如家族性高胆固醇血症和家族性高甘油三酯血症，都是临床上较常见的单基因遗传性血脂异常。

家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传疾病，由于低密度脂蛋白受体（LDLR）基因突变，导致肝脏不能有效清除低密度脂蛋白胆固醇（LDL - C），使得胆固醇在血液中积聚。如果父母双方都携带致病基因并遗传给子代，子代的低密度脂蛋白胆固醇水平可升高 6 至 8 倍，患者可能在童年时即出现严重的动脉粥样硬化，胆固醇在皮肤、肌腱处沉积，形成黄色瘤，20 岁前可能会出现心梗、脑梗等并发症。如果只有一方父母携带致病基因并遗传给子代，子代的低密度脂蛋白胆固醇水平可升高 2 至 3 倍，血胆固醇水平通常在 20 至 30 岁开始升高，若不干预，容易发展为早发冠心病、动脉粥样硬化等疾病。

家族性高甘油三酯血症同样为常染色体显性遗传，涉及多种基因突变，导致甘油三酯（TG）代谢紊乱。这类患者甘油三酯水平在儿童时期通常正常，但成年后升高 2 至 6 倍，随着甘油三酯水平升高，患者可能会出现躯干和四肢暴发性生长的黄色瘤、视网膜脂血症，并且容易发生反复发作的胰腺炎。

如果家族中有高脂蛋白血症患者，其直系亲属应重视血脂检查，以便早期发现和干预。