小儿假性甲状旁腺功能减低症的前兆

有家健康网 2025-04-02阅读量：1741

1. ​神经肌肉兴奋性增高：如手足抽搐、肌肉痉挛、惊厥，严重时可能出现癫痫发作。部分患儿会出现喉鸣或易激动、情绪不稳等精神症状。

2. ​骨骼发育异常：

   • ​特殊体型：身材矮胖、圆脸、脖子粗短、四肢短小（如第1、4、5掌骨或跖骨缩短），可能伴随拇指短或指趾短宽畸形。
   • ​骨骼畸形：颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化，部分患儿可能出现佝偻病样骨骼改变。

3. ​生长发育迟缓：身高明显低于同龄儿童，可能合并智力发育迟缓或认知障碍。

4. ​其他体征：

   • 代谢异常：血钙降低、血磷升高，但甲状旁腺激素（PTH）水平正常或偏高。
   • 可能伴随甲状腺功能减退、性腺发育不良等内分泌问题。

提示：若孩子出现反复低钙抽搐、骨骼畸形或发育迟缓等症状，建议及时就医检查血钙、磷及PTH水平，并通过基因检测明确诊断。早期规范治疗（如补充钙剂、维生素D）可有效控制症状。