播散性黄瘤伴尿崩症的表现有哪些

有家健康网 2025-04-02阅读量：7600

1. ​皮肤黏膜损害

   • ​皮肤黄瘤：全身对称性分布的半球形丘疹或结节，呈暗黄色或棕黄色，大小从豌豆到核桃不等，常见于眼睑、颈部两侧及关节屈侧，可融合成疣状或红色斑块。
   • ​黏膜黄瘤：约40%-60%患者累及口腔、鼻咽、喉部等黏膜，形成黄色斑块，可能导致声音嘶哑、呼吸困难甚至窒息；少数累及结膜、角膜或支气管。

2. ​尿崩症
   约50%患者表现为多饮（每日饮水量可达7000-8000ml）、多尿（每日尿量高达6000ml），尿色清淡如水，部分患者尿比重相对较高。

3. ​其他系统表现

   • ​代谢异常：可能出现血脂异常（如胆固醇、甘油三酯升高），但脂蛋白代谢通常正常。
   • ​眼部及神经系统：部分患者伴视力下降、头痛、乏力等症状。
   • ​器官受累：骨髓、脑、心、肝、肾等器官均可能受累，但较少见。

该病多见于幼儿及青少年，男女比例约2:1，需通过临床表现、组织病理及实验室检查综合诊断。