小儿颅面骨畸形综合征的典型症状

有家健康网 2025-04-03阅读量：4728

1. ​头面发育不全畸形
   出生时即出现舟状头、三角头或短小头畸形，部分患儿伴有囟门开放、矢状缝及人字缝裂开、脑发育不全。面部特征表现为颜面狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常，因此也被称为“鸟脸畸形综合征”。

2. ​眼部病变
   先天性白内障是其特征性表现，多为双侧性，可能自发破裂或吸收，部分患儿无晶状体。还可能出现斜视、眼球震颤、小眼球、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等，严重者可伴有视力障碍或青光眼。

3. ​毛发和皮肤异常
   毛发稀疏或缺如，表现为眉毛、睫毛、腋毛、阴毛减少或缺失，枕额部秃发呈早老貌。皮肤可能出现硬化性萎缩、粗糙，部分患儿伴有白斑病或白癜风。

4. ​其他异常

   • ​牙齿发育问题：缺牙、拱状腭等。
   • ​耳部畸形：低位耳、外耳道狭窄或听力障碍。
   • ​骨骼及发育问题：脊柱畸形、骨质疏松、匀称性侏儒（成年后身高仅约150厘米/男性155厘米），部分伴精神运动发育不全或智力低下。

若发现上述症状，建议及时就医进行综合评估和治疗。