当你怀孕，你真的知道唐氏筛查查什么吗

有家健康网 2025-04-03阅读量：2786

唐氏筛查主要是查胎儿患唐氏综合征、18 - 三体综合征、开放性神经管缺陷的风险，同时评估胎儿染色体数目和结构异常的可能性、筛查胎儿患先天性愚型的几率等。

1. 唐氏综合征：这是一种常见的染色体疾病，也被称为 21 - 三体综合征。正常人体细胞有 23 对染色体，而唐氏综合征患者的第 21 对染色体多了一条，变成了三条。患有唐氏综合征的胎儿出生后会有智力低下、生长发育迟缓、特殊面容等表现，生活往往难以自理，给家庭和社会带来沉重负担。唐氏筛查通过检测孕妇血液中的某些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。

2. 18 - 三体综合征：又称爱德华兹综合征，是由于胎儿的第 18 号染色体多了一条所致。患儿通常有严重的生长发育障碍、多发畸形，如心脏畸形、神经管缺陷等，多数在出生前或出生后不久死亡。唐氏筛查同样可以对胎儿患 18 - 三体综合征的风险进行评估。

3. 开放性神经管缺陷：这是一类中枢神经系统的出生缺陷，主要包括无脑儿、脊柱裂等。无脑儿无法存活，脊柱裂患儿可能出现下肢瘫痪、大小便失禁等问题。唐氏筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白等指标，来判断胎儿是否有开放性神经管缺陷的可能。

4. 胎儿染色体数目和结构异常的可能性：除了 21 - 三体和 18 - 三体，胎儿还可能存在其他染色体数目或结构的异常。唐氏筛查虽然不能直接检测出所有的染色体异常，但可以通过综合分析各项指标，提示胎儿存在染色体异常的潜在风险。

5. 胎儿患先天性愚型的几率：先天性愚型是一个较为宽泛的概念，唐氏综合征是其中*常见的类型。唐氏筛查的重要目的之一就是评估胎儿患先天性愚型的可能性，以便孕妇及其家属在必要时做出合适的决策。

唐氏筛查是孕期一项重要的检查项目，它能够对胎儿患多种染色体疾病和神经管缺陷的风险进行评估。虽然唐氏筛查结果不是诊断性的，但能为进一步的检查和决策提供重要依据。孕妇在孕期应按照医生的建议及时进行唐氏筛查，以保障胎儿的健康。