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小儿肥厚型心肌病会遗传吗
有家健康网 2025-04-03阅读量:3837
小儿肥厚型心肌病会遗传。
肥厚型心肌病是一种遗传性心肌病,多数由基因变异引起,遗传模式为常染色体显性遗传。这意味着只要父母一方携带致病基因,其子女就有 **50%** 的概率遗传到该基因并可能发病。不过,由于致病基因变异存在外显不全及年龄依赖的表达,携带致病基因变异不一定出现临床表型。大约 60% 的肥厚型心肌病患者存在致病基因变异,主要编码心肌肌小节相关蛋白。另外 40% 未检测到致病基因变异的患者,通常发病较晚,临床表型相对较轻,提示可能有其他机制参与发病,如儿茶酚胺代谢异常、钙调节异常、高血压、感染、中毒、代谢性疾病等。
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