小儿先天性面肌双瘫综合征的表现有哪些

有家健康网 2025-04-05阅读量：7001

小儿先天性面肌双瘫综合征的临床表现主要包括以下方面：

一、核心症状

1. ‌双侧面瘫‌
   表现为面部无表情运动、鼻唇沟变浅、口唇闭合不全（圆口）、发音不清。婴幼儿期可见吸吮和喂养困难，儿童期出现口角流涎、食物残留于颊部。眼部表现为眼轮匝肌无力、下睑外翻、泪液蓄积、眼睑闭合不全（兔眼）及暴露性角膜炎‌。

2. ‌双眼外转受限‌
   双眼水平运动受限，外转不能超过中线，需通过转动头部观察侧方物体，但垂直运动和Bell现象（闭眼时眼球上转）正常‌。

3. ‌眼位异常‌
   多数病例呈内斜视，少数第一眼位正常。辐辏功能（双眼内聚）可能正常或缺陷，集合时瞳孔收缩正常‌。

二、脑神经及相关功能障碍

4. ‌舌下神经损伤‌
   表现为舌麻痹、舌体萎缩变小（典型者呈尖形伴沟裂）、咬合无力、软腭运动缺陷，可导致异常发音、语言发育迟缓‌。

   

5. ‌其他脑神经受累‌
   可能出现听力障碍（耳聋）‌。

三、伴随发育异常

6. ‌颅面部及肢体畸形‌
   包括小颌畸形、多指（趾）、短指、畸形足、血管瘤、胸肌或腓骨肌萎缩、乳腺缺如等‌。

7. ‌智力及神经发育异常‌
   部分患儿存在智力低下、语言发育迟缓，脑电图可能显示异常‌。

四、继发并发症

长期面部运动障碍可能导致角膜炎、结膜炎，肌肉萎缩可能影响呼吸功能‌。

注：以上表现可能因个体差异呈现不完全性或组合性特征。