小儿遗传性共济失调的表现有哪些

有家健康网 2025-04-05阅读量：6064

1. ​​运动协调障碍​​

   • ​​步态异常​​：常见醉酒步态（摇摇晃晃）或宽基底步态（双脚分得较宽），易跌倒。
   • ​​意向性震颤​​：动作启动时手部或肢体抖动，接近目标时加重，如指鼻试验阳性。
   • ​​精细运动困难​​：写字、持筷等动作笨拙，上肢协调性差。

2. ​​神经系统症状​​

   • ​​眼球震颤​​：眼球不自主颤动，可能伴随视力模糊或重影。
   • ​​言语障碍​​：表现为吟诗样语言（发音生硬、缓慢或含糊）。
   • ​​肌张力异常​​：部分患儿肌张力低下，腱反射减弱或消失。

3. ​​其他系统表现​​

   • ​​骨骼畸形​​：如弓形足、脊柱侧凸或后凸。
   • ​​心脏问题​​：心肌病、心律失常，严重时可致心力衰竭。
   • ​​代谢异常​​：部分类型伴糖尿病、低血糖或甲状腺功能异常。
   • ​​免疫缺陷​​：反复呼吸道感染，少数并发恶性肿瘤。

4. ​​特殊类型特征​​

   

   • ​​弗里德里希共济失调​​：青少年期起病，后期可能出现智力减退、视神经萎缩。
   • ​​共济失调毛细血管扩张症​​：婴幼儿期发病，伴皮肤毛细血管扩张、反复感染。
   • ​​橄榄桥小脑萎缩​​：中年后起病，可能发展出帕金森综合征、吞咽困难。

​​注​​：若孩子出现不明原因的步态不稳、协调能力下降或家族中有类似病史，建议及时就医进行基因检测和神经系统评估。目前尚无根治方法，但早期干预可延缓症状进展。