小儿常染色体显性小脑性共济失调的早期症状

有家健康网 2025-04-05阅读量：6393

小儿常染色体显性小脑性共济失调（Marinesco-Sjögren Syndrome）是一种遗传性神经系统疾病，主要表现为小脑功能障碍。以下是该病的早期症状，按不同方面进行分类说明：

1. 运动协调障碍

• 步态异常：表现为走路不稳，像醉酒一样摇摇晃晃，或者呈宽基底步态，即两脚分开较宽。
• 精细动作困难：如写字、拿筷子等动作笨拙，手部动作不准确。
• 平衡障碍：站立时难以保持平衡，容易摔倒，或在跑步或快速移动时失去平衡。

2. 言语和语言障碍

• 构音障碍：说话时含糊不清，语速变慢，甚至出现吟诗样语言（语调异常，像吟诵诗句）。
• 语言表达能力下降：语句不通顺，语言表达困难。

3. 眼球运动异常

• 眼球震颤：眼球不自主地左右或上下晃动。
• 眼外肌麻痹：部分患者可能出现眼球运动不协调。

4. 肌张力改变

• 肌张力低下：肌肉软弱无力，肢体活动显得迟缓。
• 肌张力不全：部分患者可能出现肌肉僵硬或扭曲。

5. 其他神经系统表现

• 意向性震颤：在动作启动时出现震颤，越接近目标时震颤越明显，可通过指鼻试验明确。
• 眩晕感：患者可能感到自身或周围物体在旋转。

6. 视觉或听觉障碍

• 少数患者可能出现视觉或听觉异常，如视力模糊或听力下降。

疾病特点

• 该病通常为常染色体显性遗传，多在学龄前或青春期发病，症状随时间逐渐加重。
• 早期症状可能较轻，但会逐步影响日常生活，需及时就医进行诊断和治疗。

建议

如发现孩子出现上述症状，尤其是步态不稳、言语不清或眼球震颤等，建议尽早到神经科就诊，以便进行详细评估和干预。家族中有类似病史的儿童，更应提高警惕，进行遗传咨询和必要的检查。

希望以上信息对您有所帮助！如有其他疑问，请随时咨询。