小儿常染色体显性小脑性共济失调的初期症状

有家健康网 2025-04-05阅读量：6149

1. ​​步态异常​​
   患儿早期即可出现步态不稳、肢体摇晃，行走时易跌倒，步基宽（两脚间距较大），类似醉酒样步态。部分患儿可能因道路不平或上下楼梯时症状加重。

2. ​​肢体协调障碍​​

   • ​​下肢共济失调​​：常为首发症状，表现为单腿站立困难、不能走直线（“一字步”），指鼻试验不准确（辨距不良）。
   • ​​上肢共济失调​​：可能出现双手笨拙、意向性震颤（如拿东西时手抖），书写过大症（字迹逐渐变大）。

3. ​​构音障碍​​
   早期可出现发音含糊、吐词不清，言语缓慢或呈吟诗样（类似朗诵诗歌的节奏），部分患儿表现为爆发性言语（突然大声说话）。

4. ​​眼球运动异常​​
   少数患儿早期即可出现眼球震颤（眼球不自主抖动）或核上性眼肌麻痹（如注视麻痹、慢眼动），但此类症状多在病程中逐渐显现。

​​其他早期表现​​：

• 部分学龄前儿童可能以肌张力不全（如肢体僵硬、姿势异常）为首发症状。
• 少数患儿可能出现轻度吞咽困难或饮水呛咳，但此类症状通常在晚期加重。

​​注意​​：若孩子出现上述症状，尤其是步态不稳、肢体协调性差或言语异常，建议及时就医进行神经系统评估及基因检测以明确诊断。