遗传性运动失调性多发性神经炎的表现有哪些

有家健康网 2025-04-05阅读量：3762

1. ​​眼部症状​​
   患者常出现夜盲症、视野缩小、视力减退，部分患者可能出现瞳孔缩小、对光反射障碍或白内障。

2. ​​神经系统症状​​

   • ​​周围神经病变​​：四肢远端对称性肌无力、肌肉萎缩（从远端向近端发展），常伴有肌束震颤、腱反射减弱或消失；感觉障碍呈手套袜套样分布，早期以痛温觉异常为主，可能伴自发性疼痛。
   • ​​小脑症状​​：步态不稳、双手意向性震颤、轮替动作笨拙、不能直线行走、眼球震颤及语言障碍。
   • ​​听神经受累​​：部分患者表现为神经性耳聋，可为首发症状之一。

3. ​​其他系统表现​​

   • ​​皮肤​​：鱼鳞癣样改变。
   • ​​心脏​​：心脏肥大、心率增快，心电图显示心肌病损害。
   • ​​骨骼​​：肩、肘、膝关节骨骼发育异常，表现为指变形、脊柱侧弯。
   • ​​代谢异常​​：部分患者可伴糖尿病等代谢性疾病。

4. ​​辅助检查特征​​

   • ​​脑脊液​​：蛋白含量明显增高，呈现蛋白-细胞分离现象。
   • ​​血清检测​​：植烷酸含量显著升高（特异性指标），血清脂肪酸可升高10%～20%。
   • ​​肌电图​​：神经源性损害，如正锐波、纤颤波，周围神经传导速度减慢。

若出现上述症状，需及时就医并通过基因检测、神经电生理等检查明确诊断。