小儿库欣综合征诊断标准
小儿库欣综合征(Cushing's Syndrome in Children)是一种由于体内皮质醇水平异常升高引起的内分泌疾病。以下是其诊断标准,主要包括临床表现和实验室检查:
一、临床表现
- 1.向心性肥胖:患者脸部、颈部和躯干部肥胖,而四肢相对较细,表现为满月脸、水牛背、腹部增粗等特征性体征
- 2.皮肤表现:皮肤变薄,容易出现瘀斑和紫纹,特别是在腹部、臀部、肩部和腋前部
- 3.高血压:由于皮质醇水平升高,患者常伴有高血压
- 4.生长发育迟缓:儿童患者可能出现生长速度减慢,身高低于同龄正常儿童
- 5.其他表现:包括骨质疏松、糖耐量受损或糖尿病、低血钾、碱中毒、水肿、易患感染、男性阳痿、女性月经紊乱或不育等
二、实验室检查
1.24小时尿游离皮质醇测定:库欣综合征患者的尿游离皮质醇排泄量常高于正常值(正常成人为130-304 nmol/24h),通常超过304 nmol/24h

2.小剂量地塞米松抑制试验:每6小时口服地塞米松0.5mg,或每8小时服0.75mg,连服2天,库欣综合征患者的尿17-羟皮质类固醇或尿游离皮质醇不能被抑制到正常水平
3.一次口服地塞米松抑制试验:午夜口服地塞米松1mg,次日晨血浆皮质醇不能抑制到对照值的50%以下
4.血浆皮质醇测定:库欣综合征患者的血浆皮质醇昼夜节律消失,早晨血浆皮质醇浓度高于正常,晚上不明显低于清晨
5.促肾上腺皮质激素(ACTH)测定:库欣病患者的ACTH水平通常正常或升高,而肾上腺相关库欣综合征患者的ACTH水平较低
三、影像学检查
1.肾上腺CT或MRI:用于确定肾上腺是否有肿瘤或增生

2.垂体MRI:用于检测垂体是否有腺瘤
四、鉴别诊断
库欣综合征需要与单纯性肥胖相鉴别。单纯性肥胖患者通常没有高血压、紫纹等体征,且小剂量地塞米松抑制试验可使尿17-羟或皮质醇排量降至正常水平
总结
小儿库欣综合征的诊断需要结合临床表现和实验室检查结果。典型的临床表现包括向心性肥胖、皮肤紫纹、高血压等,实验室检查如24小时尿游离皮质醇测定、小剂量地塞米松抑制试验等是确诊的关键。影像学检查有助于确定病因和病变部位。
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