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先天性肾上腺皮质增生症是什么感觉
有家健康网 2025-04-07阅读量：2882
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者的症状感受因酶缺陷类型和病情严重程度差异较大，具体表现如下：
一、外生殖器异常及性征相关感受
女性男性化
- 女性新生儿可能感受到阴蒂异常增大、阴唇融合或类似阴囊的外观，导致排尿不适或性别认知困惑。
- 青春期可能出现多毛、痤疮、声音低沉等男性化特征，伴随月经不调或闭经。
男性性早熟
- 男性患儿可能在婴幼儿期出现阴茎异常增大、阴毛早现，但睾丸未同步发育，可能因体貌早熟产生心理压力。
二、代谢紊乱相关症状
失盐型表现
- 新生儿期出现频繁呕吐、腹泻、拒食，伴随脱水导致的皮肤干燥、眼窝凹陷，严重时出现低血压、头晕甚至休克。
- 电解质紊乱可引发四肢麻木、肌肉无力（低血钾）或精神萎靡（低血糖）。
高血压相关不适
- 11β-羟化酶或17α-羟化酶缺乏者可能出现头痛、乏力等高血压症状，部分伴随低血钾性碱中毒引起的腹胀、便秘。
三、生长发育异常
- 儿童期因骨龄提前导致身高增长过早停滞，可能出现与同龄人相比身材矮小的困扰。
- 非典型患者青春期后可能出现痤疮加重、多毛症或生育能力下降。
四、急症风险
- 肾上腺危象：严重失盐型患者可能突发循环衰竭，表现为意识模糊、四肢冰冷甚至昏迷，需紧急救治。
注：症状感受个体差异显著，轻症患者可能仅表现为轻微激素异常，而典型失盐型新生儿若未及时治疗可能危及生命。