法布里病(Fabry 病)是否会遗传

有家健康网 2025-04-08阅读量：2433

1. ​​男性患者​​：

   • 只有一条X染色体，若携带致病基因（GLA基因突变），则​​必定患病​​。
   • 其女儿​​100%为携带者​​（可能无症状或症状轻微），儿子​​均正常​​。

2. ​​女性患者​​：

   • 有两条X染色体，若一条携带突变基因，可能表现为​​轻症或无症状​​（但仍有患病风险）。
   • 其子女中，儿子​​50%患病​​，女儿​​50%为携带者​​。

3. ​​遗传特点​​：

   • 疾病由X染色体上的​​GLA基因突变​​导致，影响α-半乳糖苷酶A的活性，导致代谢产物在器官中堆积。
   • 男性发病率高于女性，但女性携带者也可能出现症状，需关注家族史。

​​建议​​：已确诊患者或携带者应进行​​遗传咨询​​和​​产前诊断​​（如第三代试管婴儿技术PGT-M），以降低后代患病风险。