槭糖尿病是否有后遗症

有家健康网 2025-04-08阅读量：7601

槭糖尿病作为一种严重的遗传代谢疾病，若未及时有效干预，可能遗留以下长期后遗症‌：

一、神经系统后遗症

1. ‌智力障碍‌：多数未规范治疗的患儿会出现不同程度的智力低下或认知功能受损‌。
2. ‌运动功能障碍‌：表现为肌张力异常（如痉挛性瘫痪）、共济失调、动作协调能力差等‌。
3. ‌癫痫发作‌：部分患者可能出现反复癫痫发作‌。

二、生长发育异常

1. ‌身体发育迟滞‌：包括身高、体重低于同龄正常儿童‌。
2. ‌行为异常‌：如情绪不稳定、注意力缺陷等‌。

三、代谢相关并发症

1. ‌反复代谢危象‌：急性期可能出现严重代谢性酸中毒、高氨血症，甚至危及生命‌。
2. ‌器官功能损伤‌：长期代谢紊乱可能累及肝脏、肾脏等器官‌。

四、预后影响因素

早期诊断（如新生儿筛查）、严格的饮食管理（低蛋白饮食、特殊配方奶粉）及药物干预（如支链氨基酸代谢辅助剂）可显著降低后遗症发生率‌。未治疗或延误治疗者后遗症风险极高，甚至可能导致死亡‌。