小儿糖原贮积病Ⅸ型是什么感觉

有家健康网 2025-04-08阅读量：3540

小儿糖原贮积病Ⅸ型是一种遗传性代谢疾病，患儿可能出现以下症状和感觉：

1. ​​低血糖相关症状​​：如头晕、乏力、出汗、饥饿感，严重时可能出现面色苍白、反射亢进或手足颤动。

2. ​​肌肉无力与疼痛​​：表现为肌无力、活动后肌肉痉挛或疼痛，部分患儿可能出现横纹肌溶解及肌红蛋白尿（尿液呈茶色）。

3. ​​肝脏肿大​​：腹部膨隆、触诊肝脏较硬，可能伴随压痛，长期可发展为肝硬化。

4. ​​生长发育迟缓​​：身材矮小、骨龄落后，但智力发育通常正常。

5. ​​心脏受累表现​​：心脏扩大、心力衰竭，活动后易疲劳、口唇青紫，严重者可能因心衰危及生命。

6. ​​其他症状​​：如反复呕吐、喂养困难、酸中毒（呼吸深快、腹痛）、高脂血症（乏力、脂肪肝）等。

需注意，症状严重程度因分型（如Ⅸa、Ⅸb、Ⅸc型）和个体差异而不同，部分患儿早期可能仅表现为轻度低血糖或发育迟缓。若怀疑此病，建议及时就医进行酶学检测、基因检测等明确诊断。