小儿面部红斑侏儒综合征是什么

有家健康网 2025-04-09阅读量：4480

1. ​​核心症状​​

   • ​​侏儒症​​：患儿出生后即出现生长迟缓，成年后身高明显低于同龄人，但智力发育通常正常。
   • ​​面部红斑​​：出生后15天至3个月内出现蝶形分布的面部毛细血管扩张性红斑，对日光敏感，夏季加重，冬季减轻，部分患者青春期后光敏症状缓解。
   • ​​特殊面容​​：包括小颅、小鼻、长颅、大耳、牙齿不规则等畸形。

2. ​​伴随症状​​

   • 皮肤异常：手足背可见红斑、水疱或湿疹样皮损，愈后遗留色素脱失斑。
   • 畸形：约半数患者伴有并指（趾）、多指（趾）、隐睾、下肢短、足内翻等骨骼畸形。
   • 免疫缺陷：表现为丙种球蛋白血症、淋巴细胞功能低下，易并发感染。

3. ​​并发症​​

   

   • 恶性肿瘤风险高：约半数患者可能发展为白血病（尤其是急性淋巴细胞白血病）或其他恶性肿瘤。
   • 内分泌异常：部分患者出现糖尿病症状（多饮、多食、多尿）。

4. ​​遗传特征​​

   • 常染色体隐性遗传，父母多为近亲结婚，染色体断裂率高，淋巴细胞姐妹染色单体交换率（SCE）显著高于正常人。

5. ​​诊断与治疗​​

   • 诊断需结合临床表现、家族史及实验室检查（如SCE检测、染色体分析）。
   • 目前无根治方法，以对症治疗为主：避光防晒、生长激素治疗侏儒症、免疫调节剂改善免疫缺陷，恶性肿瘤需手术或放化疗。

该病预后较差，但早期诊断和综合管理可延长生存期。