小儿囊性纤维性变最明显的症状

有家健康网 2025-04-09阅读量：51

小儿囊性纤维性变（Cystic Fibrosis, CF）是一种常染色体隐性遗传病，主要影响外分泌腺的功能，尤其是呼吸道和消化道。这种疾病在儿童中表现为多种症状，其中一些症状尤为明显和典型。

一、小儿囊性纤维性变的总体特征

该疾病为多系统受累的遗传性疾病，主要影响外分泌腺，尤其是呼吸道和消化道的功能。症状通常在婴儿期或儿童早期出现，并随着年龄增长而加重。

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二、最明显的症状

1. 呼吸道症状

• 反复感染：约90%的患儿会出现反复的上下呼吸道感染，包括慢性支气管炎、肺不张和肺炎。
• 咳嗽和咳痰：患儿表现为持续咳嗽，咳出脓性黏痰，痰液黏稠且不易咳出。
• 呼吸急促和气短：由于气道分泌物增多和感染，患儿可能出现呼吸急促、气短等症状。
• 鼻部症状：鼻黏膜炎症、水肿和鼻息肉可能导致鼻塞和流涕。
• 长期发展：反复感染可导致支气管扩张、肺功能下降，甚至呼吸衰竭。

2. 消化道症状

• 胎粪性肠梗阻：新生儿期可能出现胎粪性肠梗阻，表现为腹胀、呕吐和胎便排出延迟。
• 消化吸收不良：多数患儿伴有胰腺功能不全，导致消化酶缺乏，出现脂肪泻（大便次数多、量大、恶臭、不成形）。
• 生长发育迟缓：尽管食欲良好，但因消化吸收障碍，患儿体重不增甚至减轻，表现为四肢消瘦但腹部胀大。
• 营养不良：长期营养不良可导致低蛋白血症和水肿。

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三、其他系统的表现

虽然呼吸道和消化道症状最为明显，但小儿囊性纤维性变也可能影响其他系统：

• 肝脏疾病：部分患儿可能出现肝硬化、胆管炎或黄疸。
• 代谢异常：如高血糖、多尿等。
• 性腺发育延迟：在年长患儿中可能出现。
• 骨骼问题：如骨质疏松或骨关节病。

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四、总结

小儿囊性纤维性变的最明显症状集中在呼吸道和消化道：

1. 呼吸道：反复感染、咳嗽、咳痰、呼吸急促、气短等。
2. 消化道：胎粪性肠梗阻、脂肪泻、生长发育迟缓等。

这些症状不仅影响患儿的健康和生活质量，还可能导致严重并发症，如呼吸衰竭和营养不良。早期诊断和治疗尤为重要。