先天性肺动静脉瘘是否会遗传

有家健康网 2025-04-10阅读量：2440

先天性肺动静脉瘘（PAVM）是一种罕见的血管异常，通常表现为肺动脉和肺静脉之间的异常连接，导致未经氧合的血液直接进入体循环。这种情况可能由多种因素引起，包括遗传因素。

关于遗传性，以下是一些关键点：

1. 1.遗传因素：先天性肺动静脉瘘可以与一些遗传综合征相关联，例如遗传性出血性毛细血管扩张症（HereditaryHemorrhagicTelangiectasia，HHT），也称为奥斯勒-韦伯-伦杜病（Osler-Weber-Rendudisease）。HHT是一种常染色体显性遗传病，这意味着如果一个父母患有这种疾病，孩子有50%的机会遗传到这种基因。
2. 2.散发性病例：并非所有的肺动静脉瘘病例都与遗传综合征相关。有些病例是散发性的，没有明确的遗传原因。
3. 3.家族史：如果有家族成员患有肺动静脉瘘或相关的遗传综合征，那么个体患病的风险可能会增加。

先天性肺动静脉瘘的遗传性主要取决于其是否与已知的遗传综合征（如HHT）相关。如果有家族史或相关的遗传综合征，那么遗传风险可能会增加。建议有家族史的个体进行遗传咨询和基因检测，以更好地了解和管理风险。

如果你或你的家人有这方面的担忧，建议咨询专业的医疗人员或遗传学家，以获得更详细和个性化的建议。

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参考资料：

1.Shovlin CL, et al. (2000). Diagnostic criteria for hereditary hemorrhagic telangiectasia (Rendu-Osler-Weber syndrome). American Journal of Medical Genetics.

2.Faughnan ME, et al. (2011). International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. Journal of Medical Genetics.