克拉伯病是什么
主要特征
发病类型
- 婴儿型(早发型):最常见(占85%-95%),患儿多在3-6个月内发病,表现为易激惹、肌张力增高、抽搐、发育倒退等,常于1岁内因呼吸衰竭或感染死亡。
- 晚发型:发病年龄从5个月至10岁不等,症状进展较慢,可能出现行走困难、视神经萎缩、痴呆等,存活期可达10岁左右。
典型症状
包括对声音/触觉等刺激反应过度、肌张力异常、癫痫发作、进行性视力/听力丧失、运动障碍等。预后
婴儿型预后极差,晚发型症状较轻但最终仍可能因呼吸衰竭或并发症死亡。
诊断与治疗
- 诊断:通过检测GALC酶活性、基因检测及脑脊液/影像学检查(如MRI显示脑白质病变)确诊。
- 治疗:目前无根治方法,主要为对症支持(如抗癫痫药物、康复训练),早期造血干细胞移植可能延缓婴儿型病情进展。
预防
通过产前基因筛查和遗传咨询可降低患病风险。
- 上一篇:克拉伯病病因
- 下一篇:克拉伯病吃什么药能根治
- 儿童大腿上偶尔起湿疹能够根治吗
儿童大腿上偶尔起湿疹能够根治吗? 看到孩子大腿上那片又红又痒的湿疹,作为父母,心里一定不是滋味。你可能会一边轻轻涂抹药膏,一边在心中反复追问:这恼人的湿疹,到底能不能彻底根治? 让我先给您一个最直接的从现代医学的角度来看,儿童湿疹(特应性皮炎)目前还无法实现“一劳永逸”的根治。但这绝不意味着您的孩子要永远忍受湿疹的困扰。更准确的说法是,湿疹是一种可以被有效管理和控制 的慢性皮肤状况...[详细]
健康资讯2025-12-19
- 儿童大腿上经常起湿疹能够根治吗
当然可以!孩子大腿上反复发作的湿疹,是许多家长心头的困扰。关于它能否“根治”,我们需要坦诚而科学地看待:湿疹作为一种慢性、复发性皮肤问题,目前医学上尚无法实现终身不复发的“根治”,但通过科学管理,绝大多数孩子的症状能够得到长期有效控制,甚至随着年龄增长自然减轻或不再发作。 理解这一点,需要我们放下对“根治”二字的执念。湿疹的反复,往往与孩子天生的皮肤屏障功能较弱、免疫系统反应活跃有关...[详细]
健康资讯2025-12-19
- 36岁早上血糖14.1是怎么回事
36岁早上血糖14.1是怎么回事?可能的原因与应对策略 早上起床,血糖值达到14.1,这让不少人感到担忧。血糖水平的异常波动可能暗示着多种健康问题,尤其是对于36岁这个年龄段的人群来说,更需要引起重视。那么,造成早上血糖升高的原因有哪些?我们又该如何应对呢? 原因一:饮食与生活方式的影响 饮食习惯和生活方式是影响血糖水平的重要因素。如果你前一天晚上摄入了过多的高糖或高碳水化合物食物...[详细]
健康资讯2025-12-19
- 36岁早上血糖13.6是怎么回事
36岁早上空腹血糖13.6 mmol/L,不是“有点高”,而是已经远远超出了正常范围——这很可能是糖尿病的明确信号。 正常人的空腹血糖应该在3.9到6.1 mmol/L之间。一旦超过7.0 mmol/L,并且有典型症状(比如口渴、多尿、体重莫名下降),或者在不同日子重复检测都高于这个值,医学上就可以诊断为糖尿病。13.6这个数字,不仅跨过了诊断线,而且高出近一倍...[详细]
健康资讯2025-12-19
- 36岁早上血糖12.2是怎么回事
36岁早上空腹血糖12.2 mmol/L,这已经远远超出了正常范围——不是“有点高”,而是明确提示可能存在糖尿病。正常空腹血糖应在3.9到6.1 mmol/L之间,超过7.0 mmol/L且有典型症状(比如口渴、多尿、体重下降),或在不同日重复检测仍高于这个值,就符合糖尿病的诊断标准。12.2这个数字,意味着身体对血糖的调控已经严重失衡,需要认真对待,但不必恐慌。...[详细]
健康资讯2025-12-19
- 36岁早上血糖12.0是怎么回事
36岁早上血糖12.0是怎么回事? 早晨起床,血糖水平高达12.0,这可能让你感到不安。别担心,我们来一探究竟。这种情况可能由几个因素引起,包括糖尿病、胰岛素抵抗,或是黎明现象。 糖尿病是常见的原因之一。它是一种慢性疾病,影响身体对葡萄糖的利用。如果你的血糖经常在早晨升高,建议尽快咨询医生,进行详细检查和诊断,以便及时采取措施。 胰岛素抵抗也可能导致早上血糖升高。简单来说...[详细]
健康资讯2025-12-19
