小儿脑白质海绵状变性综合征病因

有家健康网 2025-04-10阅读量：1697

小儿脑白质海绵状变性综合征主要是由基因突变引起的常染色体隐性遗传性疾病。以下为您展开介绍：

• 基因缺陷：该病与天冬氨酸酰基转移酶（ASPA）基因异常紧密相关 。该基因发生缺陷，会致使天冬氨酸酰基转移酶的功能出现问题，进而使脑中 N - 乙酰天冬氨酸大量堆积，最终引发疾病。
• 遗传模式：属于常染色体隐性遗传。这意味着患儿需要从父母双方各继承一个有缺陷的基因才会发病。若父母仅一方携带缺陷基因，其通常不会发病，但会成为携带者，并可能将缺陷基因传递给后代。比如在东欧犹太人群体中，由于特定的遗传背景，该基因缺陷的携带率相对较高，使得本病在这一群体中较为高发 。
• 其他潜在因素：除了明确的基因因素外，还有一些潜在因素可能影响疾病的发生发展。部分研究指出，环境因素或许对疾病的进展有一定作用，然而具体机制尚未完全明晰。还有观点认为免疫系统异常引发的炎症反应，可能会对神经细胞和脑部白质区造成损伤，不过这种情况在小儿脑白质海绵状变性综合征病例中所占比例以及确切作用，也有待进一步深入研究 。

小儿脑白质海绵状变性综合征病因复杂，基因突变是关键因素，遗传模式决定发病概率，其他潜在因素也不可忽视。若家族中有相关遗传病史，建议进行遗传咨询和产前诊断，以降低患病风险。