室间隔缺损可能是什么病

有家健康网 2025-04-14阅读量：7296

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室间隔缺损是一种常见的先天性心脏畸形，是由于室间隔在胚胎时期发育不全，致使左右心室之间形成异常交通，在心室水平产生左向右分流。这种疾病既可以单独存在，也可能与其他先天性心脏病合并出现，在先天性心脏病中发病率位居首位。以下为你详细介绍：​

• 病因复杂：其病因尚不明确，主要是遗传因素与环境因素相互作用的结果。遗传方面，涉及多基因突变和染色体异常，如 21 号染色体长臂某些区带过度复制、22q11 区部分片段缺失，以及 7、12、13、15 和 18 号染色体上相关基因的改变。环境因素中，孕妇缺乏叶酸、孕早期（2 - 8 周）宫内感染、接触放射线、服用抗癌药或抗癫痫药等药物、患糖尿病等高钙血症或苯丙酮尿症等代谢性疾病，以及宫内缺氧等，都可能增加发病风险。​

• 症状多样：临床表现因缺损部位和大小而异。缺损小、分流量小的患者可能毫无症状，生长发育也不受影响。而缺损大的患者，则可能出现发育不良，在劳累后有心悸、气喘、乏力等症状，还容易发生肺部感染，后期甚至会引发心力衰竭。当肺动脉压显著增高，出现右向左分流时，患者会出现发绀。并且，由于该病易引发感染性心内膜炎，个别患者可能伴有心脏传导阻滞。​

• 诊断有法：临床上，医生主要依据患者病史，结合心脏杂音听诊，以及胸部 X 片、心电图、超声心动图等检查来诊断。其中，超声心动图能够明确室间隔缺损的部位、大小，以及心室、心房和肺动脉主干的扩大情况，是诊断的主要手段。​

• 治疗分情：治疗方式取决于缺损大小。小型室间隔缺损无需外科治疗；中型或大型室间隔缺损则需要进行不同程度的内科治疗，必要时还需介入治疗或外科手术。​

室间隔缺损对健康影响较大，若怀疑存在相关问题，应及时就医检查诊断，并积极配合治疗。​

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