常见的罕见病有哪些

有家健康网 2025-03-21阅读量：1551

常见的罕见病有白化病、血友病、苯丙酮尿症、戈谢病、渐冻症等。

1. 白化病：这是一种由于基因突变导致黑色素合成障碍的遗传性疾病。患者皮肤、毛发呈现白色或淡黄色，眼睛缺乏色素，畏光、视力低下。目前没有根治方法，主要通过物理方法，如使用遮阳伞、戴墨镜等减少紫外线对眼睛和皮肤的损害。

2. 血友病：是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向。患者轻微受伤后就会出血不止，可通过补充凝血因子进行治疗，如注射凝血因子Ⅷ、凝血因子Ⅸ等，同时要避免剧烈运动和外伤。

3. 苯丙酮尿症：因肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时正常，随着进奶以后，一般在3 - 6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。主要表现为智力发育迟缓、皮肤毛发色浅等。治疗上主要采用低苯丙氨酸饮食，如食用特制的低苯丙氨酸奶粉、低蛋白食物等。

4. 戈谢病：是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶缺乏，导致葡萄糖脑苷脂在巨噬细胞内大量蓄积。患者会出现肝脾肿大、贫血、血小板减少等症状。治疗方法包括酶替代治疗，使用伊米苷酶、维拉苷酶α等药物，以及底物减少疗法等。

5. 渐冻症：即肌萎缩侧索硬化，是累及上运动神经元（大脑、脑干、脊髓），又影响到下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞）及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的一种慢性进行性变性疾病。患者逐渐出现肌肉无力、萎缩，最终可能导致呼吸衰竭。治疗药物有利鲁唑、依达拉奉等，同时可配合康复训练、呼吸支持等综合治疗。

罕见病种类繁多，且大多病情严重，会对患者的身体和生活造成极大影响。由于其发病率低，诊断和治疗都面临诸多挑战。对于罕见病患者，早诊断、早治疗至关重要，同时社会也需要给予更多的关注和支持，以提高患者的生活质量。