怀孕做无创DNA检查主要查什么

有家健康网 2025-03-24阅读量：3489

怀孕做无创DNA检查主要是筛查胎儿染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，还能检测出性染色体数目异常以及一些微缺失微重复综合征等。

1. 21 - 三体综合征：也被称为唐氏综合征，是一种常见的染色体疾病。患者主要表现为智力低下、生长发育迟缓，具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等。无创DNA检查能较为准确地筛查出胎儿是否患有此病，若检测结果为高风险，需进一步通过羊水穿刺等确诊。

2. 18 - 三体综合征：患病胎儿多有严重的发育畸形，包括心脏、肾脏、骨骼等多个器官系统。出生后存活率较低，即使存活也会存在严重的智力障碍和生长发育问题。无创DNA可对其进行有效的筛查预警。

3. 13 - 三体综合征：患儿常伴有面部畸形、神经系统发育异常、心脏缺陷等多种严重问题。多数患儿在出生后不久便夭折。无创DNA检查能在孕期早期发现胎儿患此病的可能性。

4. 性染色体数目异常：如特纳综合征（45，XO）、克氏综合征（47，XXY）等。这些疾病会影响胎儿的生殖系统发育和第二性征的出现，还可能导致智力、生长发育等方面的问题。无创DNA可以检测到性染色体数目是否存在异常情况。

5. 微缺失微重复综合征：染色体上的微小片段缺失或重复可能导致一系列综合征，这些综合征可能有不同的临床表现，如发育迟缓、智力障碍、自闭症等。无创DNA技术的发展使得检测这些微缺失微重复成为可能，为早期诊断和干预提供了依据。

无创DNA检查是孕期一项重要的筛查手段，能在一定程度上检测出胎儿多种染色体相关疾病。但它只是一种筛查方法，并非诊断方法。若无创DNA检查结果有异常，需要进一步通过羊水穿刺等有创检查来明确诊断。孕妇应根据医生的建议，合理安排产检项目，以保障胎儿的健康发育。