肝豆状核病变又叫什么病

有家健康网 2025-05-09阅读量：9117

肝豆状核病变又叫Wilson病（威尔逊病），是一种遗传性铜代谢异常疾病，主要特征是肝脏无法正常排出体内多余的铜，导致铜沉积在大脑、肝脏、角膜等器官，引发神经系统和肝脏损害。

1. 核心病因与机制
   由于基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷，铜无法通过胆汁排出体外，逐渐在体内蓄积。过量铜首先损伤肝脏，随后扩散至中枢神经系统、肾脏和角膜，形成特征性的K-F环（角膜边缘的铜沉积环）。

2. 典型症状表现

   • 肝脏症状：早期可能出现肝炎、肝硬化或肝功能异常；
   • 神经系统症状：震颤、肌张力障碍、言语困难等，易被误诊为帕金森病；
   • 其他表现：部分患者伴有精神症状（如抑郁、焦虑）或肾小管损伤。

3. 诊断与治疗关键
   通过血清铜蓝蛋白检测、24小时尿铜测定及基因检测确诊。治疗需终身服用排铜药物（如青霉胺、锌剂），并严格低铜饮食，定期监测肝功能和血铜水平。

早期诊断和规范治疗可显著改善预后，延误治疗可能导致不可逆的器官损伤。若出现不明原因肝病或神经系统症状，建议及时筛查Wilson病。