马凡氏综合征可能是什么病

有家健康网 2025-05-09阅读量：3253

‌马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼睛，典型特征包括身材瘦高、四肢细长、关节松弛和主动脉扩张等。‌

1. ‌病因与遗传‌
   马凡氏综合征由FBN1基因突变引起，导致结缔组织中的原纤维蛋白-1结构异常，影响组织弹性和强度。该病为常染色体显性遗传，父母一方患病时，子女有50%的遗传概率。

2. ‌主要症状‌

   • ‌骨骼系统‌：患者通常身材瘦高，四肢细长（蜘蛛指/趾），胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸），关节过度活动。
   • ‌心血管系统‌：主动脉根部扩张或夹层风险高，可能引发致命性动脉破裂；二尖瓣脱垂也较常见。
   • ‌眼部问题‌：晶状体脱位、近视、视网膜剥离风险增加。

3. ‌诊断方法‌
   结合临床特征（如Ghent标准）、家族史及基因检测确诊。超声心动图和MRI可评估心血管病变，眼科检查能发现晶状体异常。

4. ‌治疗与管理‌

   • ‌药物‌：β受体阻滞剂或ARB类药物减缓主动脉扩张。
   • ‌手术‌：严重主动脉扩张需手术修复，晶状体脱位可能需眼科干预。
   • ‌监测‌：定期心血管和眼科检查至关重要，避免剧烈运动。

‌早期发现和规范管理可显著改善患者预后，建议有家族史者进行遗传咨询和筛查。‌