腓骨肌萎缩症属于重大疾病吗

有家健康网 2025-05-23阅读量：1737

腓骨肌萎缩症（CMT）是一种遗传性神经肌肉疾病，虽然不直接危及生命，但因其进行性肌肉无力和行动障碍，通常被归类为重大疾病。以下是关键分析：

1. 疾病特征与影响
   腓骨肌萎缩症主要导致下肢肌肉萎缩、无力和足部畸形，患者常出现行走困难、频繁绊倒等症状。随着病情发展，可能引发足部畸形等并发症，严重影响生活质量。

2. 治疗与管理
   目前尚无根治方法，但可通过药物（如利鲁唑）、手术修复神经或矫形，以及康复训练缓解症状。早期干预能延缓病情进展，提高患者行动能力。

3. 罕见病属性
   该病属于罕见遗传病，因基因突变导致周围神经损伤，需长期管理。助行器和适应性训练是改善日常功能的重要手段。

腓骨肌萎缩症因不可逆的神经肌肉损害和功能受限，属于需长期关注的重大疾病。患者应尽早就医，结合多学科治疗以优化生活质量。