小儿肾性尿崩症是什么

小儿肾性尿崩症是一种由于多种病变引起肾脏对精氨酸加压素受体（AVPR）敏感性缺陷，导致肾小管重吸收水发生障碍的临床综合征。以下是关于它的详细介绍：

• 病因：
  • 遗传性因素：绝大部分为精氨酸加压素受体 2 基因突变导致的 X 连锁遗传，少部分为水通道蛋白 2 导致的常染色体遗传。
  • 继发性因素：主要由慢性肾盂肾炎、肾小管疾病、低钾血症、高钙血症和使用某些药物等原因所致。药物如两性霉素 B、庆大霉素可以对肾脏造成一定损害，影响尿液重吸收。梅毒感染也可能引发，若母亲是梅毒患者，可传染给儿子，出现小儿肾性尿崩症。
• 临床表现：
  • 多尿、多饮：是本病突出的临床表现。遗传性者约 90% 发生于男性。出生前可表现为羊水过多，出生时即可能有多尿多饮症状。随着年龄增长，症状可逐渐减轻。
  • 低渗尿：尿比重常持续低于 1.005，或尿渗量低于 200mOsm/(kg・H₂O)，即便给予溶质利尿，也只能达到与血浆等渗 280～300mOsm/(kg・H₂O) 的程度。
  • 高渗性脱水与血容量不足：因婴幼儿无法表达渴感，易发生高渗性脱水及血容量不足，可导致中枢神经系统症状和婴儿智力发育障碍，严重失水时可导致死亡。
  • 其他症状：还可能出现生长发育迟缓、智力障碍、尿路积水、脑组织钙化等症状，也可能伴有高前列腺素 E 综合征。
• 检查：
  • 尿液检查：尿比重低于 1.005，尿渗量低于 200mOsm/(kg・H₂O)。
  • 血液检查：可有高钠血症、高氯血症等，血钠＞150mmol/L，晚期非蛋白氮（NPN）和肌酐可增高。
  • B 超、影像学检查：可发现羊水过多，出生后有肾积水、输尿管积水、膀胱扩张等。脑 X 线片检查、CT 检查可发现脑组织钙化，脑电图可能有异常波或痫样放电等。
  • 基因检测：有条件者可进行基因检测，以判断是否存在相关基因突变。
• 诊断：患儿每天尿量多达数升，饮水量与排尿量相当，排除渗透性利尿因素（如使用甘露醇或存在糖尿病）及使用利尿剂等因素引起的多尿症后，可考虑为尿崩症。再根据发病年龄、典型症状，结合家族史及实验室检查并排除其他原因引起的多尿，可做出本病的诊断。之后还需进一步明确是原发性还是获得性。
• 治疗：
  • 保证入量和足够营养：任何时候都要保持充分的体液量，对于婴幼儿患者及抗利尿激素（ADH）感受中枢有缺陷的患者尤为重要。
  • 对症疗法：包括补充液量、减少溶质摄入，口服困难者应给予静脉输液。限钠有益于减轻多尿多饮症状。
  • 药物疗法：常用药物有氢氯噻嗪、阿米洛利、氨苯蝶啶等利尿剂，以及吲哚美辛等非甾体类抗炎药，必要时可使用前列腺素合成抑制剂。
  • 病因治疗：对于获得性肾性尿崩症，去除病因可纠正病情。但先天性者为终生性疾病，成年后症状可减轻。

小儿肾性尿崩症需要长期持续性治疗，重点在于继发性肾性尿崩症的预防，因部分属于医源性，临床需加以警惕。