常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病是什么

常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病（CARASIL）是一种遗传性脑小血管病，其特征包括：

病因

• 遗传因素：由10号染色体的HTRA1基因突变导致，该基因编码的Htra1丝氨酸蛋白酶活性下降，影响其在细胞内的信号转导，从而引起小动脉的内膜纤维性增厚、中膜平滑肌细胞大量丢失、外膜菲薄、管腔闭塞等病理改变。

临床表现

• 发病年龄：多于20～40岁起病，男性多见。
• 首发症状：多为步行障碍及一侧下肢无力，或以性格改变、记忆障碍和前庭神经症状发病。
• 脑病症状：与Binswanger病类似，主要表现为痴呆、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。
• 脱发：多数病例可有脱发，10～20岁出现，表现为头发稀疏或秃头。
• 腰痛：大部分的患者有急性腰痛史，多因腰椎间盘突出造成。

检查

• 脑脊液常规检查：脑脊液、血清中ApoE多态性及Tau蛋白定量、β淀粉样蛋白片段，有诊断意义。
• 神经影像学检查：CT显示弥漫性脑白质病变，基底核及大脑白质腔隙性梗死。MRI检查可见大脑白质广泛高信号；基底核、脑桥及大脑脚常可见小的散在高信号。

诊断

• 症状和体征：40岁前出现症状，临床呈进行性智能低下、锥体束征、锥体外系症状和假性延髓麻痹等。
• 脱发：早年（10～20岁）出现秃头或广泛头发稀疏。
• 腰痛：急性反复腰痛，伴变形性脊椎病或椎间盘突出。
• 血压：血压＜140mm/90mmHg，未服过降压药。
• 排除其他疾病：无肾上腺白质营养不良等侵犯脑白质的疾病。

治疗

目前尚无特效治疗方法，治疗主要针对症状进行支持性治疗，包括药物治疗、康复训练等。

鉴别诊断

• CADASIL：与CARASIL均有认知障碍、精神症状、神经系统体征如假性延髓麻痹、步态不稳和锥体束征等，但无脑卒中的危险因素，不伴高血压病。
• Binswanger病：55～65岁发病，有脑卒中的危险因素如高血压、糖尿病等，临床症状不同，缺少秃头和腰痛等症状。
• Nasu病：常染色体隐性遗传，约20岁发病，四肢疼痛及病理性骨折，30～40岁出现脑症状。MRI显示白质弥漫性脱髓鞘，骨X线平片可见多发性囊肿阴影。
• 肾上腺白质营养不良：常染色体隐性遗传，小儿多见，成人起病变异型极少，也有秃头，主要表现为痉挛性截瘫。病理无血管病变，生化检查血极长链脂肪酸增高。

CARASIL是一种罕见的遗传性疾病，需要通过基因检测和详细的临床评估来确诊。如果怀疑患有该病，建议咨询神经科医生或遗传咨询师以获取专业建议和治疗方案。