在上海交通大学医学院附属第九人民医院的眼科实验室里，何晓雨医生与团队成功建立了中国首株汉族人源RB1⁺/⁺视网膜母细胞瘤细胞系SNPH-Rb-C24。这一突破不仅填补了国内该疾病研究模型的空白，更揭示了视网膜母细胞瘤的基因组特征与潜在治疗靶点，为儿童眼肿瘤的精准诊疗点燃了新希望。作为上海九院眼科的中坚力量，何晓雨的名字始终与“保眼、保命、保视力”的临床使命紧密相连。
科研突破：构建疾病研究新模型
何晓雨团队主导的视网膜母细胞瘤细胞系研究，实现了从中国汉族患儿原代肿瘤组织中分离、培养并纯化出稳定传代的细胞系SNPH-Rb-C24。通过全外显子测序和STR分型技术，团队证实该细胞系保留了原肿瘤组织的RB1基因野生型（RB1⁺/⁺）特征，且染色体核型呈现复杂变异，但未出现13号染色体长臂缺失——这一发现挑战了传统认为RB1基因缺失是致病机制的认知。
研究进一步通过动物模型验证了该细胞系的体内成瘤能力，并通过免疫荧光染色确认其高表达神经细胞黏附分子1（NCAM1）和突触素（Synaptophysin），为后续药物筛选提供了高仿真度的疾病模型。该成果发表于《上海交通大学学报：医学版》，成为国内视网膜母细胞瘤机制研究的关键工具。
临床转化：从实验室到病床的实践
何晓雨的科研始终以临床需求为导向。视网膜母细胞瘤多见于3岁以下儿童，传统治疗中50以上患儿需摘除眼球，而贫困家庭常因经济原因延误治疗。她参与九院眼肿瘤团队创建的国内视网膜母细胞瘤患儿关爱基金，联合上海市慈善基金会“美滋润心”项目，为三十余位贫困患儿提供资助，推动“保眼治疗”的普及。
在临床技术革新中，团队应用该细胞系进行药物敏感性测试，优化化疗方案。范先群院士领衔的团队因眼肿瘤研究成果获2018年科技进步二等奖，何晓雨作为核心成员，将基础研究与个体化治疗结合，显著提升患儿眼球保存率和生存率。目前，九院眼肿瘤的治愈率已达先进水平，部分患儿甚至实现视力保留。
多学科协作：整合资源的创新模式
何晓雨的工作凸显了九院眼科的平台优势。科室作为上海市眼眶病眼肿瘤重点实验室的依托单位，整合了分子生物学、遗传学与临床医学资源。她与贾仁兵教授等合作，通过核型分析技术发现视网膜母细胞瘤的染色体不稳定性特征，为开发靶向DNA修复通路的新药提供依据。
团队与信达生物等药企合作，推动国产靶向药物研发。例如2025年上市的甲状腺眼病新药替妥尤单抗N01（信必敏），作为全球第二款IGF-1R抗体药物，价格仅为美国同类药的1/15，惠及更多中重度患者。这种“产学研医”联动模式，成为九院转化医学的典范。
基层赋能：技术下沉与健康扶贫
面对基层眼科诊疗能力不足的问题，何晓雨积极参与九院“长三角医疗健康一体化”项目。2025年4月，她随团队赴安徽淮南开展义诊，为89岁白内障老人制定手术方案，并为儿童提供近视防控指导。活动覆盖老中青三代患者，将眼肿瘤早筛、合理用药等知识传递至基层。
团队还通过“睛益求精”项目为云南红河培养青年眼科医生，提升区域诊疗水平。何晓雨在科普宣教中强调：“视网膜母细胞瘤的早期信号如白瞳症、斜视等常被忽视，基层医生识别能力的提升直接关系患儿生存机会”。此类实践彰显了九院“技术下沉、健康扶贫”的责任理念。
何晓雨医生代表的新一代眼科研究者，正以“科研创新+临床转化+社会服务”的三维模式推动眼肿瘤诊疗发展。从建立汉族人源视网膜母细胞瘤细胞系，到参与慈善基金救助贫困患儿，再到基层技术赋能，她的工作始终围绕“让每一个孩子留住光明”的核心目标。未来，随着基因编辑、免疫疗法等技术的突破，何晓雨团队计划探索RB1⁺/⁺肿瘤的旁路激活机制，并开发针对性的靶向药物，为更多难治性患儿拓展生命边界。
