本 文 摘 要
一、医院性与技术优势,眼部疾病临床医学中心,上海市一医院眼科中心是眼部疾病临床医学研究中心，由孙晓东教授领衔，在遗传性眼病基因诊断与治疗领域处于国内地位。团队建立了符合标准的基因检测分析流程，阳性检出率达73，并牵头制定4项中国眼科基因治疗专家共识。全球首例创新疗法实践,2025年5月，...
一、医院性与技术优势
上海市一医院眼科中心是眼部疾病临床医学研究中心，由孙晓东教授领衔，在遗传性眼病基因诊断与治疗领域处于国内地位。团队建立了符合标准的基因检测分析流程，阳性检出率达73，并牵头制定4项中国眼科基因治疗专家共识。
2025年5月，该院完成全球首例视网膜色素变性（RP）患者IGT001细胞疗法的玻璃体腔注射，标志着其在基因治疗领域的突破性进展。医院还开展了近20项眼科基因治疗临床试验，覆盖多种遗传性视网膜疾病。
二、检测项目范围
市一医院提供全面的遗传性眼病基因检测服务，重点覆盖以下疾病：
1. 遗传性视网膜疾病（IRD）
2. 年龄相关性黄斑变性（AMD）
探索基因治疗替代传统抗VEGF注射，如LX102注射液临床试验，实现单次给药长期疗效。
3. 其他遗传性眼病
如先天性黑矇、青光眼、高度近视等。
⚙️ 三、检测流程与特色服务
1. 精准诊断流程
2. 诊疗闭环模式
与朗信生物等企业合作，实现“基因检测-药物研发-临床治疗”一体化。例如：
3. 低视力功能评估
针对极低视力患者，开发16项特殊视功能检测标准（如视动反射、视网膜电图），优化疗效评价。
四、费用参考
五、预约与咨询方式
1. 挂号渠道
2. 合作机构
总结
上海市一医院眼科凭借平台资源、创新疗法研发能力及诊疗闭环体系，成为遗传性眼病基因检测与治疗的核心选择。建议患者携带既往病历至专病门诊评估，优先参与临床试验以降低费用负担。如需进一步了解检测项目详情，可访问医院官网或致电眼科中心咨询。
