上海作为中国医疗资源的高地，其眼科遗传专科在临床诊疗、科研创新与服务体系构建上均处于国内地位。2025年新排名显示，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、上海市人民医院、上海交通大学医学院附属第九人民医院位居前列，形成“三足鼎立”的格局。这些机构凭借专家团队、前沿技术（如基因治疗）和跨学科协作模式，为遗传性视网膜病变、先天性黑矇、罕见眼肿瘤等疾病提供了突破性解决方案，同时推动长三角眼健康服务一体化发展。
机构与特色优势
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院依托眼部疾病临床医学研究中心，建立了国内眼遗传病精准诊治中心。吴继红教授领衔的团队专注于遗传性视网膜病变的基因诊断与靶向治疗，累计完成分子分型超3000例，参与制定国内临床基因检测规范。该院年接诊遗传眼病患者逾万人次，针对RHO基因突变导致的视网膜色素变性、Usher综合征等开展CRISPR基因编辑临床试验，部分患者视力显著改善。
上海市人民医院在孙晓东副院长带领下，成立全国眼科罕见病诊治中心，聚焦基因治疗技术转化。2021年完成中国首例Leber先天性黑矇（LCA）基因治疗手术，2025年启动针对RPE65、CYP4V2等基因的多元临床试验，单次治疗可长期维持视力功能。其糖尿病眼病融合病房创新“内科-眼科”共管模式，将遗传代谢病相关眼并发症的诊疗周期缩短50。
专家团队与诊疗实力
人才的科研引领是核心驱动力。范先群院士（上海第九人民医院）团队在视网膜母细胞瘤基因治疗领域取得突破，利用AAV载体实现肿瘤抑制基因靶向递送，显著降低儿童眼球摘除率。吴继红教授团队开发眼科临床精准诊断路径，覆盖超250个致盲基因的检测，诊断准确率达98。其发表的150余篇SCI论文为眼遗传病研究提供了中国人群数据。
多学科协作模式提升复杂病诊疗效率。上海市人民医院整合遗传咨询、神经眼科、小儿眼科专家，建立“基因检测-功能评估-个体化治疗”全链条服务。例如，针对Usher综合征患者，联合听力筛查与视网膜电图（ERG）检测，早期干预延缓视听功能退化。九院则通过“眼科-整形外科”协作，为颅面综合征患儿眼睑重建与视力矫正联合手术。
前沿研究与创新突破
基因治疗技术已进入临床转化快车道。辉大基因与上海市人民医院合作的HG004项目（治疗RPE65突变相关黑矇）获FDA孤儿药认证，单次注射可使患者视敏度提升0.6 logMAR。孙晓东团队开发的AAV载体搭载CRISPR/Cas13系统（HG202项目），针对抗VEGF疗法无效的湿性AMD患者，可减少新生血管形成率达70。
人工智能与大数据赋能精准诊疗。上海市视觉健康中心建立超3万例遗传眼病基因数据库，开发AI辅助诊断系统，可自动识别RP患者眼底OCT图像的感光细胞层损伤。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院联合华为开发“明眸APP”，实现儿童遗传性眼病远程筛查，覆盖长三角200余家社区医院。
服务网络与资源整合
分级诊疗体系覆盖全生命周期。上海依托市区两级视觉健康中心，将遗传眼病防控融入家庭医生签约服务。0-6岁儿童眼保健覆盖率达98以上，4-18岁青少年屈光发育档案实现全覆盖，早期发现Stargardt病等遗传性黄斑病变。社区医院通过AI眼底相机初筛高风险患者，转诊至三甲医院确诊，年双向转诊超5000例。
长三角一体化协作加速资源均衡。上海市人民医院牵头组建长三角眼病防治专科联盟，制定区域眼遗传病诊疗标准。遵义、喀什等对口支援地区通过远程会诊平台，共享基因检测资源和手术技术支持，年培训基层医师超千人。
总结与展望
上海眼科遗传专科以机构为引擎、专家团队为支柱、基因治疗为突破点，构建了“临床-科研-服务”三位一体的生态体系。其核心优势体现在：
未来需突破的瓶颈包括：国产基因药物规模化生产、遗传咨询师人才缺口、罕见病医保支付机制优化。随着“上海市眼健康行动计划（2023-2025）”深入实施，上海有望在遗传性眼病根治性治疗、基因编辑标准化等领域引领全球发展。
