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上海眼科基因治疗突破 近视防治迈入精准干预新时代

2026-02-23 05:43:11 丨 阅读量:930
以下是关于上海医院在眼科基因治疗近视领域的新进展与应用现状的综合分析,结合临床实践、科研突破及未来发展方向:一、上海开展眼科基因治疗的主要医院及团队,1.复旦大学附属眼耳鼻喉科医院,临床突破:完成全国首例年龄相关黄斑变性(AMD)基因治疗(2021年),利用IDLV载体递送抗新生血管药物,术后患者视力提升且...

以下是关于上海医院在眼科基因治疗近视领域的新进展与应用现状的综合分析,结合临床实践、科研突破及未来发展方向:

一、上海开展眼科基因治疗的主要医院及团队

1. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

  • 临床突破
  • 完成全国首例年龄相关黄斑变性(AMD)基因治疗(2021年),利用IDLV载体递送抗新生血管药物,术后患者视力提升且无副作用。
  • 针对遗传性视网膜疾病(如莱伯氏先天性黑蒙症)开展基因编辑疗法探索,与团队合作推进CRISPR技术应用。
  • 技术优势:拥有自主研发的脉络膜上腔注射技术,降低手术风险,并建立“药物小工厂”模型实现长效治疗。
  • 2. 上海爱尔眼科医院(李文生教授团队)

  • 研究方向:专注于超高度近视的遗传机制,探索基因治疗联合屈光手术(如ICL植入)的综合方案。
  • 合作:参与全球多中心临床试验,针对RPE65等基因突变致盲疾病开发基因替代疗法。
  • 3. 上海市人民医院(孙晓东教授团队)

  • 学术角色:作为长三角眼科联盟核心单位,参与遗传性眼病基因治疗临床研究,如中因科技的BCD(Bietti结晶样营养不良)基因治疗试验。
  • 二、基因治疗在近视领域的应用现状

    (1)当前重点:遗传性视网膜病变而非单纯性近视

  • 基因治疗主要针对病理性高度近视(常伴视网膜色素变性、黄斑变性等遗传疾病),例如:
  • RPE65突变:辉大基因的HG004疗法获FDA孤儿药资格,多中心试验中。
  • CEP290突变:CRISPR编辑技术治疗莱伯氏黑蒙症(LCA10),79患者视力改善(2024年美国研究,上海医院跟进中)。
  • 单纯性近视(环境因素主导)暂无非基因治疗方案,需依赖常规防控(如角膜塑形镜、低浓度阿托品)。
  • (2)核心技术突破

  • 递送载体创新
  • 非整合型慢病毒(IDLV)避免基因组插入风险(复旦眼耳鼻喉科医院)。
  • CRISPR-Cas13系统靶向RNA编辑(辉大基因hfCas13Y),用于神经视网膜疾病。
  • 多基因靶点探索
  • 中因科技针对BCD、RHO-RP等开发ZVS101e/ZVS203e疗法,患者可报名国内临床试验。
  • 三、近视的遗传机制与研究进展

    1. 遗传与环境作用量化

  • 中国儿童研究显示:近视形成中遗传因素占12.5,环境因素占87.5(如户外活动不足、近距离用眼)。
  • 病理性高度近视常与MYOP、ZNF644等基因相关,需基因筛查干预。
  • 2. 基因治疗适应症拓展

  • 新生血管性AMD:辉大基因启动“SIGHT-I视”临床试验(HG202疗法)。
  • Bietti结晶样营养不良:基于AI的客观分期模型(BCD-SA Score)助力精准基因治疗。
  • ⚖️ 四、近视防控的“基因+环境”双轨策略

    1. 预防层面(环境干预)

  • 户外活动:每日2小时延缓近视发生(上海市眼病防治中心“STORM研究”)。
  • 光学干预:依视路星趣控平光镜(高非球微透镜技术)延缓眼轴增长,适用于远视储备不足儿童。
  • 2. 治疗层面(基因+手术)

  • 高度近视:ICL晶体植入术(复旦眼耳鼻喉科医院5分钟完成) + 基因筛查排除遗传病变。
  • 遗传性眼病:通过临床试验接入基因疗法(如中因科技、辉大基因项目)。
  • 五、未来展望与挑战

  • 基因编辑精准化:CRISPR-Cas13X/Y系统(辉大专利)提升RNA编辑安全性。
  • 多学科协作
  • 眼科医院与生物企业(如中因科技、辉大基因)加速转化研究。

  • 与可及性
  • 降低治疗成本(当前单次治疗费用超百万),推动医保覆盖。

    结论

    上海眼科医院在基因治疗领域的探索处于国内前沿,尤其在遗传性视网膜病变方向成果显著。对于单纯性近视,仍需以环境干预为主;而病理性高度近视患者可关注复旦眼耳鼻喉科医院、上海爱尔眼科的基因筛查及临床试验项目。未来5年内,针对常见致盲基因的编辑疗法有望进入临床应用,近视致盲患者的命运。

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