本 文 摘 要
以下是上海地区在眼科遗传专病领域具有专业诊疗能力和研究实力的医疗机构及相关专家信息，结合其临床特色、科研成果及患者服务进行整理：一、重点医院及专科中心,1.上海市人民医院（眼部疾病临床医学研究中心）眼科罕见病诊治中心：全国眼科罕见病专病中心（2023年成立），专注于遗传性视网膜疾病（如Leber先...
以下是上海地区在眼科遗传专病领域具有专业诊疗能力和研究实力的医疗机构及相关专家信息，结合其临床特色、科研成果及患者服务进行整理：
一、重点医院及专科中心
1. 上海市人民医院（眼部疾病临床医学研究中心）
眼科罕见病诊治中心：全国眼科罕见病专病中心（2023年成立），专注于遗传性视网膜疾病（如Leber先天性黑朦）的基因治疗临床试验，已完成中国首例LCA基因治疗手术。技术优势：建立规范的诊疗流程和多中心信息管理系统，开发国产基因治疗药物（如LX101注射液），降低治疗成本。专家团队：孙晓东（副院长，主导基因治疗研究）、宫媛媛（眼底病及基因治疗专家）。2. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海市五官科医院）
基因和细胞治疗中心：依托眼科重点学科，开展遗传性视网膜病变、耳聋及头颈肿瘤的基因治疗，首创CRISPR抗病毒基因编辑药物和CAR-T疗法。临床突破：完成全球耳聋基因治疗，研发OTOF基因治疗药物；开展X连锁视网膜色素变性基因治疗研究。专家团队：周行涛（院长，中心负责人）、徐格致（玻璃体视网膜疾病学科带头人）。3. 上海市眼病防治中心（上海市眼科医院）
公立专科特色：市级公立眼科专科医院，牵头上海市视觉健康中心，聚焦儿童青少年近视防控及遗传性眼病防治。学科建设：重点发展“眼公共卫生大数据与人工智能应用”，建立百万级儿童屈光发育档案体系，实现致盲性眼病精准干预。4. 上海新视界眼科医院（民营）
遗传病研究：下设眼科遗传病研究所，开展细胞移植及基因治疗研究，擅长复杂疑难眼病会诊。设备支持：配备海德堡OCT、视觉电生理仪等先进设备，支持遗传性眼病精准诊断。⚕️ 二、专家推荐（遗传性视网膜病变领域）
孙晓东（上海市人民医院）研究方向：遗传性视网膜疾病基因治疗、黄斑病变。
周行涛（复旦大学附属眼耳鼻喉科医院）专长：高度近视遗传机制、屈光手术联合基因治疗。
赵培泉（上海新华医院）专长：小儿视网膜疾病、遗传性眼病及白内障。
宫媛媛（上海市人民医院）专长：黄斑病变、神经眼科疾病及基因治疗临床研究。
三、诊疗技术与研究方向
1. 基因治疗
病毒载体技术：AAV载体靶向视网膜细胞（免疫豁免优势），单次治疗长期获益。国产化突破：朗昇生物LX101注射液（RPE65突变治疗）进入突破性治疗品种，费用低于进口药。2. 多学科协作
结合基因检测、自然病程队列研究及3D导航给药技术，提升诊疗精准度。3. 基础研究
青光眼遗传学（如ABCA1基因关联研究）、结晶状视网膜变性（中国高发疾病）等机制探索。ℹ️ 四、患者服务指引
就医建议：急重症或复杂病例：优先选择公立专科（如市一眼科、五官科医院）的遗传专病门诊。儿童遗传眼病：新华医院赵培泉团队、市眼防中心青少年视觉健康管理。医保政策：公立医院全面医保覆盖（如市一眼科、市眼防中心）；民营医院部分项目医保定点（如新视界眼科）。
总结
上海在眼科遗传专病领域以上海市人民医院（基因治疗）和复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（多病种基因编辑）为核心，公立机构侧重公益性与科研转化，民营医院补充特色服务。患者可根据疾病类型（如视网膜病变、儿童遗传病）及经济条件（医保覆盖范围）选择对应专家团队，关注国产基因治疗临床试验的参与机会。
