“乔主任，感谢您的温柔和温暖，因为有您，‘天使’要受的苦才少些、再少些。”这封来自天使综合征患儿家长的简短感谢信，承载着上海市儿童医院眼科主任乔彤十年如一日守护罕见病患儿的缩影。面对常伴智力障碍、运动失调及严重外斜视的“快乐木偶综合征”患儿，她以精湛医术重塑光明，更以“乔妈妈”的温情成为200多个家庭的希望灯塔。
在天使综合征治疗领域，乔彤团队创造了中国医疗界的里程碑。自2015年接诊首例患儿至今，团队累计为200多位患儿提供诊疗服务，并成功完成37例高难度手术，包括35例外斜视矫正、倒睫修复及全球首创的斜视联合后巩膜加固术。这些手术高达95以上，显著改善了患儿的视功能与运动协调能力。一位术后7天的患儿家长惊叹：“孩子眼睛不斜了，走路也稳了，乔主任给了我们第二次希望！”
这些成就的背后是严谨的医疗创新。团队在上提出“标准手术表矫正外斜视”理论，推翻了过去认为天使综合征合并斜视无法有效治疗的认知。2017年和2019年，团队连续在期刊发表研究成果，证实斜视手术对患儿运动功能发展的积极影响，为全球罕见病治疗提供了中国方案。
在患儿眼中，乔彤是拥有“魔法”的“乔妈妈”。诊室里常充满欢声笑语，即使是焦躁的孩子，到她手中也会奇迹般安静配合。这份亲和力源于她对细节的关怀：每个患儿术前需经历3次以上检查，手术方案到0.1毫米的肌肉调整量；她手写的十几个病例笔记本，记录着每位患儿的治疗轨迹，翻到任意一页都能清晰复述诊疗细节。
“斜视手术的诊断比手术本身更难”是她的行医箴言。为减轻患儿痛苦，她创新性采用“一次多手术联合”模式，将斜视、倒睫等手术同步完成。这种以患者为中心的理念，使37台手术平均缩短50的恢复时间，大幅降低家庭经济负担。一位母亲含泪描述：“她总说‘孩子少受一次，就多一分安全’——这是真正把患儿当自己孩子对待的医生。”
乔彤团队将临床经验转化为科研突破，填补了罕见病眼病诊疗的空白。其发表的论文系统阐述天使综合征眼部病变特征，提出外斜视发生率达82的关键数据，并建立全球该类患者的围手术期护理规范。这些成果被纳入天使综合征诊疗指南，使中国从技术追随者跃升为规则制定者。
团队依托上海市儿童医院眼科的多学科平台，联合遗传学、神经科学专家开展基础研究。目前正深入探究UBE3A基因突变与眼外肌发育的关联机制，旨在从分子层面寻找更精准的干预靶点。正如乔彤在罕见病日所言：“我们要让科研成果从实验室直达病床，缩短每一个‘天使’等待光明的时间。”
作为国内罕见病眼病诊疗的开拓者，乔彤带领科室建成三大核心平台：美国眼科协会认证的全球小儿眼科培训基地、全国“儿童眼病诊治示范中心”及上海市视觉健康规范诊治中心。科室年门诊量超12万人次，年手术量达4000台，其中复杂斜视手术量居全国。
科室配备的OCTA、眼电生理诊断系统等设备，并创新性开展后巩膜加固术防控高度近视并发症。在人才培养方面，团队建立“临床-科研双导师制”，已培养12名专注罕见病研究的青年医师。2016年至今，团队承担课题2项，发表SCI论文40篇，将“中国标准”推向世界舞台。
“每个罕见病患儿的背后，都是一个在绝望中寻找希望的家庭。”乔彤在罕见病日的呼吁，道出诊疗体系建设的紧迫性。她正推动建立“天使综合征眼病诊疗协作网”，联合北京嫣然天使医院等机构共享临床数据，目标三年内将手术适应症扩大至合并高度近视、眼球震颤的复杂病例。
面对95遗传致病率的现状，团队提出“早筛-干预-康复”三级预防体系：通过新生儿基因筛查实现早期干预；研发针对婴幼儿的微创手术器械；开发视功能-运动协调联合康复方案。这一体系获上海市卫健委支持，预计2026年纳入罕见病防治规划。
乔彤用十年坚守证明：罕见病从不该是“无医可治”的代名词。37台手术的背后，是200多个家庭从绝望到希望的蜕变，更是中国罕见病诊疗从跟跑到领跑的缩影。当医学技术与人文关怀深度融合，那些曾被称作“木偶”的孩子，终将在爱的托举下看见清晰的世界，走向充满可能的未来。
正如她在诊室笔记本扉页所写：“以心灵之火点燃医学之光”——这束光，既照亮了“天使”们的视界，也为中国罕见病事业标注出新的高度。未来，随着跨学科协作网的完善和基因治疗的突破，更多“不可能”将在这里变为可能。
