上海汇聚了一批深耕遗传性近视基础研究与临床转化的专家，形成了多学科协作的创新网络。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的周行涛团队率先在国内开展超高度近视屈光晶体植入术（V4C技术），并牵头制定技术规范；王晓瑛作为ICL临床规范专家共识的执笔人，推动高度近视手术标准化。上海交通大学医学院附属第九人民医院的范先群院士团队则聚焦病理性近视的并发症机制，尤其在近视相关眼肿瘤（如视网膜母细胞瘤）的基因治疗领域取得突破，其研究成果获科技进步二等奖。
这些专家的研究覆盖从基因诊断到干预的全链条。例如，周行涛团队针对高度近视遗传易感性展开研究，发现角膜营养不良与圆锥基因的关联；卢奕、竺向佳团队则深入分析病理性近视并发症的胶原表达异常，为靶向治疗提供依据。新华医院的赵培泉、王诗园专注于儿童遗传性视网膜病变，结合多模态影像诊断与基因检测技术，建立儿童高度近视及遗传性眼病数据库。
多学科协作推动精准诊疗
基因检测与治疗创新
上海专家团队正推动遗传性近视的精准诊疗模式。福君基因与医疗机构合作，提供覆盖218个近视相关基因的检测服务，包括27个单纯性近视基因和149个伴眼外观异常的综合征型基因。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院开发的病理性近视并发症风险模型，通过胶原基因（如COL1A1、COL2A1）表达谱分析视网膜脱离风险。
基因治疗领域迎来里程碑进展。上海市人民医院完成国内首例“先天性黑矇”基因治疗临床试验，患者视力从9个字母提升至47个字母；辉大基因的HG004疗法获FDA孤儿药认定，通过单次视网膜射AAV载体修复RPE65基因突变，为遗传性视网膜病变提供新方案。范先群院士指出：“国产基因药物的研发是填补临床空白的核心，需突破国外技术垄断与天价治疗费瓶颈”。
多模态影像与AI辅助决策
上海团队整合前沿技术提升诊断效率。第九人民医院建立数字化眼眶模型与手术导航系统，实现高度近视合并眼眶畸形的精准矫正；王诗园博士应用多模态影像技术（如OCT、广域眼底成像）追踪儿童遗传性视网膜病变进展，显著提升早期诊断率。
人工智能进一步赋能筛查流程。范先群团队开发的甲状腺眼病AI筛查软件已投入临床应用，可自动分析眼球突出度与视神经损伤；上海市儿童视力健康管理中心则利用AI算法分析屈光档案，预警青少年近视进展高风险人群。
近视防控关口前移的上海模式
早期筛查与全周期干预
上海市将遗传性近视防控纳入公共卫生体系。卫健委《0～6岁儿童眼保健服务规范》要求基层机构在婴儿期开展红光反射、眼位检查及屈光筛查，重点排查遗传高危因素（如家族性近视、早产儿视网膜病变）。社区医院对24月龄幼儿实施散光>2.00D、远视>+4.50D的转诊干预，建立“基层初筛-专科确诊”分级网络。
临床干预向预防前移。周行涛团队开发青少年近视控制方案，结合角膜塑形镜与双眼视功能训练，延缓遗传性高度近视进展；王晓瑛提出“远视储备保卫策略”，通过户外光照暴露与调节滞后管理降低学龄前儿童近视发生率。
健康教育与社会支持
《健康上海行动（2019–2030年）》设定目标：2030年居民健康素养水平达40，青少年总体近视率显著下降。全市建立“健康科普专家库”，周行涛等专家通过新媒体普及遗传性近视知识，2025年累计覆盖超500万人次。
政策支持加速技术转化。上海将“细胞基因治疗中试车间”纳入眼部疾病临床医学研究中心建设，促进国产基因药物研发；医保部门探索遗传性眼病治疗专项支付机制，减轻患者经济负担。
迈向精准干预的新纪元
上海遗传近视专家团队通过基础研究（如基因定位、胶原表达分析）、技术创新（如AAV载体治疗、手术导航）和防控体系升级（如早期筛查网络、AI预警）构建了三位一体的诊疗生态。当前仍需突破三大瓶颈：基因治疗成本控制（如国产载体工艺优化）、多基因致病机制解析（如全基因组关联研究深度挖掘）、以及跨区域诊疗协作（如长三角遗传眼病队列共建）。
未来方向聚焦三方面：
1. 个体化干预：基于多组学数据（基因组、表观组、影像组）近视进展轨迹；
2. 基因编辑技术：CRISPR/Cas13在体编辑（如辉大基因HG202项目）治疗难治性并发症；
3. 政策保障：将遗传性眼病纳入罕见病目录，建立专项救助基金。
正如范先群院士所言：“让‘中国智造’的基因药物惠及遗传眼病患者，是健康上海的核心使命”。上海的实践不仅为患者带来光明，更为全球遗传性近视防控贡献了整合医疗的范本。
