小儿蓝尿布综合征的早期症状

有家健康网 2025-04-02阅读量：9772

1. ​尿色发蓝：这是该病最典型的表现，患儿在出生后不久即可观察到尿液呈蓝色，导致尿布、襁褓及衣物被染蓝，且这种现象会持续至儿童期。

2. ​消化系统症状：常见厌食、呕吐、便秘、易激惹等表现，部分患儿可能出现消瘦。

3. ​发育异常：早期即可出现发育迟缓、智力低下，部分患儿表现为表情淡漠或烦躁不安。

4. ​视觉问题：可能出现视力减退、眼球震颤、斜视、视盘水肿或视神经萎缩等眼部症状。

5. ​骨骼与代谢异常：由于高钙血症，可能出现骨骼发育异常（如佝偻病）、肾钙化或肾结石，严重时可影响肾功能。

6. ​家族史：部分患儿有家族性发病倾向，提示遗传因素可能参与发病。

若发现新生儿尿色异常发蓝且伴随上述症状，建议及时就医进行尿液检测（如吲哚代谢产物分析）及基因筛查，以便早期诊断和干预。