腹肌缺如综合征的典型症状

有家健康网 2025-04-03阅读量：1600

腹肌缺如综合征（Orbinsky Syndrome）是一种罕见的先天性发育异常，其典型症状包括：

腹部外观异常

• 腹壁薄如纸：腹肌发育不良或缺如，导致腹壁薄弱，腹内脏器依稀可见，用手触摸更为清楚14。
• 腹部膨隆：由于腹肌无力，腹部可能显得膨隆，甚至皮肤出现褶皱，形似梅干5。

泌尿系统问题

• 尿路梗阻：常见的泌尿道畸形，可能导致尿液排出受阻，引起肾积水、肾衰竭等5。
• 隐睾：双侧睾丸未降入阴囊，阴囊触诊空虚5。

呼吸系统异常

• 咳嗽无力：由于腹肌无力，咳嗽时腹压不足，可能导致呼吸道感染5。
• 呼吸急促：活动或平卧时可能出现呼吸急促、呼吸困难6。

骨骼肌肉问题

• 脊柱侧弯：可能出现脊柱侧弯、骨盆倾斜等骨骼畸形6。
• 肌肉无力：可能伴有肌肉无力、运动功能受限6。

消化系统障碍

• 胃肠道移位：部分患者可能会有胃肠道移位、疝气形成，影响消化功能6。

其他症状

• 生长迟缓：由于多种畸形和功能障碍，患者可能出现生长迟缓11。
• 皮肤发红：肋骨下部皮肤可能出现发红现象4。

这些症状可能在新生儿期、婴儿期或儿童期出现，具体表现因个体差异而有所不同。如果出现这些症状，应及时就医进行评估和治疗。