专家揭秘：苯丙酮尿症新生儿的典型表现

有家健康网 2025-04-05阅读量：4097

苯丙酮尿症新生儿的典型表现有外貌异常、神经系统症状、皮肤问题、特殊气味、生长发育迟缓等。

1. 外貌异常：患儿在出生数月后，因黑色素合成不足，头发会由黑变黄，皮肤变得白皙，虹膜色泽变浅。

2. 神经系统症状：早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡等。少数呈现肌张力增高、腱反射亢进，出现惊厥，且智能发育落后明显，语言发育障碍尤为突出。

3. 皮肤问题：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。这是由于苯丙氨酸及其代谢产物对皮肤的刺激等原因导致。

4. 特殊气味：由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，患儿会有明显的鼠尿臭味。

5. 生长发育迟缓：除了智力发育迟缓外，在体格发育上也可能落后于同龄人，身高、体重增长缓慢等。

6. 其他表现：部分患儿还可能出现小头畸形，脑电图也可能有异常改变。

苯丙酮尿症新生儿的这些典型表现，对于早期发现疾病至关重要。若能在新生儿期就识别出这些表现，及时进行诊断和治疗，可有效改善患儿的预后，减少神经系统等方面的损害。因此，家长和医护人员都应提高对苯丙酮尿症典型表现的认识，以便做到早发现、早干预。