吉尔伯特综合征病因

有家健康网 2025-04-08阅读量：3200

吉尔伯特综合征（Gilbert syndrome）是一种常见的遗传性肝脏疾病，其病因主要包括以下几点：

1. 遗传因素

• 基因突变：吉尔伯特综合征是一种常染色体隐性遗传病，通常由基因突变引起，如UGT1A1基因的突变。这种基因负责编码胆红素代谢的关键酶——尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）。
• 家族史：患者通常从父母一方或双方遗传到该突变基因，导致胆红素代谢效率降低。

2. 胆红素代谢异常

• 肝细胞摄取胆红素能力下降：肝细胞摄取胆红素的功能不足，使得胆红素不能有效地进入肝细胞进行处理。
• 胆红素结合障碍：肝脏中胆红素与葡萄糖醛酸结合的过程受到影响，导致胆红素无法正常转化为可排泄的形式。

3. 其他诱因

• 环境因素：压力、感染、饥饿或脱水等环境因素可能诱发症状，这些情况会增加胆红素水平，导致皮肤和眼睛发黄。
• 生理因素：疲劳或月经周期等生理因素也可能影响胆红素水平。

4. 具体机制

• UGT活性降低：UGT1A1基因突变导致肝细胞中UGT活性降低，不能将循环中的脂溶性间接胆红素转化为水溶性的结合胆红素，导致非结合胆红素在血液中积累。

吉尔伯特综合征虽然无法根治，但通过避免诱因、保持良好的生活习惯和定期监测，多数患者的病情可以得到较好的控制。