法布里病(Fabry 病)的晚期症状

有家健康网 2025-04-22阅读量：6015

法布里病(Fabry病)的晚期症状主要表现为多系统严重损害，包括肾衰竭、心血管并发症、神经系统退行性病变及视力障碍等，是疾病进展至终末阶段的典型表现。

1. 肾衰竭：约30%患者在20-40岁进展至终末期肾衰竭，表现为严重蛋白尿、水肿及高血压，肾脏体积缩小，需依赖透析或移植。

2. 心血管病变：常见心室肥厚、心律失常、瓣膜病变，甚至心力衰竭或心肌梗死，部分男性患者心脏症状可能是唯一表现。

3. 神经系统损害：包括痴呆、社会交往障碍及卒中后遗症（如偏瘫、构音障碍），认知功能衰退显著影响生活质量。

4. 视力丧失：角膜混浊、视网膜血管病变可导致视力下降甚至失明，角膜涡状沉积为特征性改变。

晚期症状需多学科联合管理，早期干预可延缓进展，提高生存质量。