糖原贮积病Ⅴ型有什么表现症状

有家健康网 2025-04-22阅读量：6840

糖原贮积病Ⅴ型（McArdle肌病）是一种由肌肉磷酸化酶缺乏引起的遗传性代谢疾病，典型表现为运动后肌肉疼痛、痉挛和无力，部分患者可能出现“再振作现象”（短暂休息后症状缓解）。以下是其核心症状及特点：

1. 运动不耐受与肌肉症状
   患者在运动初期（尤其是高强度或持续运动）会快速出现肌肉酸痛、僵硬和无力，常伴随痉挛。部分人存在“再振作现象”——短暂休息后症状突然改善，运动能力恢复。

2. 肌肉功能异常
   长期患者可能出现肌萎缩、肌力下降，影响日常活动（如爬楼梯、提重物）。严重时可能引发横纹肌溶解，导致肌红蛋白尿甚至肾功能衰竭。

3. 其他系统受累
   少数病例累及呼吸肌，表现为呼吸费力或运动后喘息；儿童患者可能合并肝脾肿大，但神经系统和智力通常不受影响。

早期识别症状并避免剧烈运动是关键，若出现疑似表现应及时就医评估，以降低并发症风险。