别忽视！串联质谱筛查可救命的疾病你知道吗

有家健康网 2025-03-29阅读量：611

串联质谱筛查可检测出多种可救命的疾病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、枫糖尿症等。

1. 苯丙酮尿症：这是一种常见的氨基酸代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。患儿在出生时大多表现正常，3 - 6个月时开始出现症状，1岁时症状明显，如智力发育落后、皮肤毛发色素浅淡、鼠尿臭味等。治疗主要采用低苯丙氨酸饮食疗法，需使用特制的低苯丙氨酸奶粉，添加辅食时应以低蛋白食物为主，如蔬菜、水果等。同时，还可使用四氢生物蝶呤、左旋多巴、5 - 羟色胺等药物辅助治疗，但具体用药需遵医嘱。

2. 先天性甲状腺功能减低症：是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种疾病。患儿常表现为生长发育迟缓、智力低下、基础代谢率降低等。新生儿期可出现生理性黄疸期延长、腹胀、便秘、嗜睡、少哭等症状。治疗主要是补充甲状腺激素，常用药物有左甲状腺素钠片等，需定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。

3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症：是一种遗传性溶血性疾病，患者体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉、磺胺类、呋喃类等）后，可诱发急性溶血性贫血。患者可出现头晕、乏力、黄疸、血红蛋白尿等症状。治疗主要是去除诱因，如避免食用蚕豆和使用诱发溶血的药物，急性溶血时需进行输血、补液等支持治疗。

4. 先天性肾上腺皮质增生症：是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。主要表现为肾上腺皮质功能减退、性征异常等。治疗主要是补充糖皮质激素和盐皮质激素，如氢化可的松、氟氢可的松等，以维持体内激素水平的平衡。同时，还需根据患者的具体情况进行手术治疗，如外生殖器整形等。

5. 枫糖尿症：是一种常染色体隐性遗传病，由于分支链α - 酮酸脱氢酶复合体的活性缺陷，导致支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）及其酮酸在体内蓄积。患儿在出生后数天内可出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等症状，尿液有枫糖臭味。治疗主要是限制饮食中支链氨基酸的摄入，使用特殊的低支链氨基酸配方奶粉，同时补充维生素B1等药物。

串联质谱筛查对于早期发现这些疾病具有重要意义，能够实现早诊断、早治疗，避免或减轻疾病对患者身体和智力发育的影响。如果筛查结果异常，应及时到正规医院进一步检查和诊断，并在医生的指导下进行规范治疗。