在上海希玛瑞视眼科医院(隶属香港希玛眼科集团,股票代码:03309),吴继红医生的名字已成为复杂遗传性眼病患者心中的“希望灯塔”。作为复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科副主任、博士生导师,她深耕遗传性视网膜疾病领域二十余年,在国内率先开设眼遗传病专科,并创立眼遗传病精准诊治中心。面对视网膜色素变性(RP)、先天性黑朦等尚无标准疗法的致盲性疾病,她以“精准诊断”为基石,结合基因治疗前沿技术,为数以千计家庭破解了疾病的遗传密码,重燃光明希望。
科研攻坚与学术引领
推动中国眼遗传病诊疗标准化
吴继红团队的核心突破在于建立眼科临床精准诊断路径。她主持重点研发计划课题及自然科学基金项目,发表SCI论文近150篇,研究成果获上海市科技进步一等奖。针对视网膜色素变性这一全球无药可治的难题,她主导制定国内临床基因检测规范和共识,将基因诊断阳性率从不足40提升至70以上。例如,她通过分子分型技术为一名Usher综合征患儿明确致病基因为MYO7A,并纳入基因治疗临床试验队列,为延缓失明争取关键窗口期。
跨学科协作的基因治疗先锋
吴继红积极推动实验室成果向临床转化。她与美国国立卫生研究院(NIH)等机构合作,针对RHO、ABCA4等常见致病基因开展靶向药物和基因疗法研究。2023年,其团队在期刊报道了利用腺相关病毒载体治疗RHO突变RP的动物实验成果,为国内该靶点的人体试验奠定基础。她强调:“遗传性眼病的治疗需打破学科壁垒——眼科医生必须与遗传学家、生物工程师共同设计个体化方案。”
临床实践中的仁心仁术
“全生命周期”健康管理理念
在希玛瑞视眼科的诊室内,吴继红的患者涵盖新生儿至老年群体。她对儿童遗传性眼病尤为关注,认为早期干预可改变疾病轨迹。例如,针对先天性白内障患儿,她提出“手术-屈光矫正-视觉康复”一体化路径,避免传统单一手术导致的弱视并发症。一名3岁Stargardt病患儿的母亲感慨:“吴医生不仅分析基因报告,还教会我们如何利用残余视力训练孩子独立生活能力。”
心理支持与遗传咨询并重
面对遗传病带来的家庭压力,她首创“基因诊断-风险评估-心理干预”三维服务体系。一位携带CRB1突变基因的孕妇经她咨询后,通过胚胎植入前遗传学检测生育健康婴儿。她团队还开发通俗版《遗传性眼病手册》,帮助患者理解疾病机制,避免因信息不对称引发的焦虑。
推动眼科治疗边界
中医现代化与循证探索
吴继红敏锐关注到传统医学的潜力。她参与《中成药治疗视网膜色素变性临床应用指南》制定,支持复方血栓通胶囊、杞菊地黄丸等中成药在延缓RP进展中的辅助作用。该指南引用研究显示,联合使用复方血栓通胶囊6个月后,患者视野缺损进展速度降低38.5。但她强调:“中成药需辨证施治,例如肝肾阴虚型RP适用杞菊地黄丸,而非所有患者盲目套用。”
赋能基层与医生教育
为缩小医疗资源差距,她在希玛眼科集团内部建立“遗传眼病远程会诊平台”,覆盖昆明、深圳等分院。她每年举办继续教育项目“遗传性眼病精准诊疗培训班”,培养基层医生掌握基因报告解读技能。一名新疆学员反馈:“过去遇到RP患者只能转诊,现在能初步筛查致病基因并指导生育咨询。”
总结与展望
吴继红医生的临床实践与科研探索,标志着中国遗传性眼病诊疗从“不可知”走向“可干预”。她构建的精准医疗体系不仅破解疾病密码,更重塑患者生存质量——从基因层面的靶向治疗到生活场景的视觉辅助策略,从个体化中成药应用到遗传阻断技术。
未来,她提出三个关键方向:
1. 加速基因治疗本土化:推动国内RP基因疗法临床试验,降低治疗成本;
2. 人工智能辅助诊断:开发AI模型整合表型-基因型数据,提升罕见病筛查效率;
3. 跨病种协作网络:联合遗传性肾病、耳聋等领域专家,建立多系统遗传病防控联盟。
正如她在一次学术会议所言:“治愈遗传性眼病如同修复人类基因的星空——每一颗‘错误星辰’的矫正,都在为黑暗中的患者点亮新的星座。” 在上海瑞视眼科这片前沿阵地上,吴继红与团队正以科学与仁爱为坐标,重新绘制人类征服遗传性失明的希望版图。