2025年5月，上海市人民医院眼科完成了全球首例视网膜色素变性（RP）患者IGT001创新细胞疗法的玻璃体腔注射，标志着中国在视网膜退行性疾病治疗领域的重大突破。该疗法由孙晓东教授领衔，采用前瞻性、开放标签、剂量递增的人体临床试验设计，核心在于通过人源光感细胞视杆前置细胞（hRP）与生物材料的协同递送，延缓现存视锥细胞退化并促进功能重建。
IGT001的独特机制在于其“细胞-材料”双轨系统。生物材料不仅作为细胞载体，还能根据视网膜不同细胞类型（如视锥细胞或神经节细胞）微环境，提供营养支持并激活修复信号通路。临床前研究显示，在rd10视网膜变性小鼠模型中，IGT001显著提升了视动反射（OMR）和视网膜电图（ERG）响应，视锥细胞提高超40。
多技术并行的治疗新格局
除细胞疗法外，上海眼科领域正同步推进基因治疗与光遗传学技术的临床转化。九天生物研发的光遗传基因疗法SKG1108采用创新衣壳AAV.0106，通过单次玻璃体注射表达广谱光敏感蛋白（BWLP），在rd1小鼠模型中成功恢复视觉通路电生理响应。该疗法已获FDA孤儿药资格认定，其“突变非依赖”特性可覆盖更广泛的RP患者群体。
前沿技术亦在上海落地应用。美国Nanoscope公司的光遗传疗法MCO-010通过环境光敏分子激活双极细胞，在RESTORE 2b期临床试验中实现患者视力平均提升0.3 LogMAR（相当于3行视力表），且疗效持续2年以上。该疗法计划于2025年提交生物制品许可申请，为晚期RP患者提供新选择。
临床转化中的患者之困
尽管疗法创新层出不穷，RP患者仍面临多重困境。基因诊断复杂性首当其冲——RP涉及超过100种致病基因突变，而临床常用的基因检测仅覆盖约60的已知突变。好大夫在线平台数据显示，34的患者咨询聚焦于“未检出致病基因”或“罕见突变无法匹配疗法”，凸显了个体化治疗的瓶颈。
患者需求呈现多维分化。晚期患者（如视力≤0.05）迫切期待视觉功能重建，而早期患者更关注延缓疾病进展。2025年“RP疗法大家谈”活动中，56的提问涉及“疗法兼容性”，例如光遗传治疗是否影响后续移植。专家回应称，因作用靶点不同（光遗传靶向神经细胞，修复感光细胞），理论上可序贯治疗，但需个体化评估视网膜结构保留程度。
协同创新的未来路径
跨学科融合成为突破方向。上海市人民医院正探索“生物材料+AI”模型，通过机器学习预判不同基因型患者的视网膜退化轨迹，优化IGT001的给药时机。日本Restore Vision公司的嵌合视紫红质技术则结合AI算法解码神经信号，使患者昼夜视力同步提升，该技术已进入上海研究者发起试验阶段。
政策支持体系亟待完善。2021年《视网膜色素变性治疗循证指南》明确建议建立三级诊疗网络：社区医院负责筛查（如阿姆斯勒方格表监测视野缺损），区域性医疗中心承担基因诊断，而机构专注创新疗法临床试验。需推动医保覆盖基因检测费用（目前自费约8000元/次），并建立RP患者登记库，加速广谱疗法的适应性临床试验。
从曙光到破晓的征程
上海市人民医院的全球首例IGT001治疗，标志着中国在视网膜退行性疾病领域已跻身创新梯队。细胞治疗、基因编辑与光遗传学的并进，正重构RP治疗的“不可能三角”——从延缓退化、部分复明走向功能性视觉重建。突破普惠瓶颈仍需攻克基因检测覆盖率、治疗可及性、跨疗法协同等核心挑战。未来十年，随着上海张江基因治疗中试平台等基础设施落地，以及“眼病精准医疗联盟”的跨机构协作，中国有望率先实现从单点技术突破到全病程管理范式的转型，为全球200万RP患者点亮视界重生之路。
