在遗传性眼病诊疗领域，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院（上海五官科医院）的吴继红教授如同一座灯塔，为无数深陷黑暗的患者指引方向。作为眼科副主任、眼科研究院常务副院长兼眼遗传病学科带头人，她以临床与科研的双重突破，重新定义了遗传性视网膜疾病的诊疗可能[[116][122]]。从开设国内眼遗传病专科门诊，到引领基因治疗临床试验，吴继红的医学旅程始终聚焦于那些曾被贴上"不治之症"标签的疾病——视网膜色素变性、先天性黑蒙、Stargardt病等致盲性疾病，在她的诊室和实验室里逐渐显露出被攻克的可能性[[1][6][13]]。
学术引领与临床革新
作为上海市人才和医学人才，吴继红的学术地位建立在对复杂眼病的系统性解构之上。她领导的眼遗传病精准诊治中心，构建了从基因诊断、遗传咨询到个性化干预的全链条诊疗体系，覆盖超过30种遗传性眼病[[116][122]]。这一体系的核心在于将分子分型与临床表型深度关联，使过去难以确诊的疾病如结晶样视网膜色素变性、先天性无脉络膜症等获得精准诊断路径[[13][122]]。
她的临床革新更体现在治疗策略的多元化拓展。除传统药物治疗外，团队率先在国内开展基因治疗和治疗的临床转化，尤其针对致病基因明确的单基因遗传病。2023年，其团队参与完成国内首例RPGR基因变异导致的X连锁视网膜色素变性基因治疗，通过单次视网膜射重组腺相关病毒载体，成功将功能性基因递送至患者视网膜细胞。这种"一次注射，长期修复"的治疗模式，为约5万中国XLRP患者提供了靶向疗法[[6][13]]。
科研攻关与跨学科融合
吴继红的实验室始终处于眼科前沿技术的交汇点。在基础研究层面，团队聚焦视网膜变性疾病的核心机制，尤其关注光感受器细胞的功能修复与再生。其研究成果发表在《Investigative Ophthalmology & Visual Science》《Molecular Therapy》等期刊，累计发表SCI论文近150篇，其中影响因子大于10的高影响力论文达15篇[[35][116]]。这些工作不仅阐明多种遗传性眼病的致病通路，更为干预靶点提供了理论支撑。
跨学科合作是其科研的鲜明特色。2023年，她与脑科学研究院王中峰教授团队合作开发的青光眼生物标志物检测平台取得突破性进展。该研究创新性地结合核酸适体识别技术与酶联夹心试验（ELASA），研发出可实时监测房水中GDF15蛋白浓度的生物传感器。这一技术解决了青光眼早期诊断标志物检测的灵敏度难题，相关成果发表于《Biomaterials》。这种"临床问题驱动-基础研究破解-临床转化应用"的模式，已成为团队标志性研究范式。
遗传咨询与疾病防控
面对遗传性眼病特有的代际传递风险，吴继红在国内率先建立眼科遗传咨询标准化体系。该体系包含家系图谱绘制、基因型-表型关联分析、生育风险评估等模块，尤其关注显性遗传病患者的家族防控[[122][134]]。曾有一例视网膜色素变性家族，通过其团队的基因检测发现致病基因为RHO基因c.551C>T杂合突变，终指导高风险成员通过胚胎植入前遗传学检测（PGT）获得健康后代，阻断了疾病在家族中的延续。
在预防性策略上，她主导参与制定国内眼科临床基因检测规范，强调基因诊断需与表型特征紧密结合，避免过度解读意义未明的基因变异[[116][122]]。团队还建立中国人群眼遗传病基因变异数据库，收录超过2000例患者的基因型-表型数据，为精准诊断提供本土化参照[[13][134]]。这一工作显著降低了遗传性眼病的误诊率——过去常被误诊为普通近视的先天性静止性夜盲症，现在通过CACNA1F基因筛查即可明确诊断。
团队建设与治疗生态
作为博士生导师和科室管理者，吴继红着力打造多维度协作的诊疗生态。她领衔的遗传性视网膜疾病团队整合玻璃体视网膜外科、分子诊断、视觉康复等多学科资源，实现从基因治疗到功能重建的无缝衔接[[6][129]]。团队每年完成视网膜手术量占上海总量的40，在复杂性视网膜脱离、高度近视并发症等手术领域保持。2023年引入的3D视网膜手术导航系统，使基因治疗药物的视网膜度达微米级，大幅降低手术并发症风险。
在人才培育方面，其课题组面向跨学科背景的博士后提供创新平台，聚焦视网膜变性的发病机制及治疗新技术。课题组不仅提供30-55万年薪的优渥待遇，更鼓励青年学者以项目负责人身份申报科研基金，产出成果突出者优先留院。这种"临床-科研-转化"一体化培养模式，已助力多位青年学者在基因编辑载体开发、分化调控等领域取得突破。
未来之路：挑战与愿景
吴继红的探索虽已点亮希望之光，但遗传性眼病诊疗仍面临多重挑战。基因治疗的可及性首当其冲——目前单眼治疗费用逾百万，急需医保政策与商业保险的创新支持[[6][118]]。多基因遗传病的治疗策略尚待突破，如高度近视相关黄斑病变的基因调控网络复杂，需发展多靶点干预工具[[6][56]]。基因编辑技术的安全性仍需长期随访验证，特别是CRISPR-Cas9在视网膜细胞的脱靶效应风险[[13][134]]。
未来，她的研究将沿三个维度拓展：一是开发新型AAV载体，提升基因治疗药物的转染效率与组织特异性；二是探索衍生视网膜类器官在个体化药物筛选中的应用；三是建立远程遗传咨询网络，通过数字医疗覆盖基层患者[[129][134]]。正如她在眼科会议上强调的："我们正从‘不可治’走向‘精准治’，终目标是让每一种遗传性眼病都有药可医、有技可施"。
这位与光同行的医者，在解码生命密码的征途中，正将"不治之症"的边界不断推向远方。当基因治疗让首例XLRP患者重见亲人的笑容，当遗传咨询阻断致病基因的代际传递，那些瞬间诠释的不仅是医学突破，更是对"医泽光明"深刻的践行。
