在儿童眼病的复杂谱系中，先天性小眼球（Microphthalmia）因其伴随视力发育受阻及面部结构异常，成为困扰患儿家庭的严峻挑战。这一疾病以眼球体积显著小于正常水平为特征，常合并虹膜缺损、白内障或视网膜病变，若未及时干预，可能导致性视力丧失。上海交通大学医学院附属新华医院眼科主任赵培泉教授，凭借其在小儿视网膜疾病领域的开创性工作和复杂眼病手术的精准技术，成为国内该领域的。他领导的新华医院眼科不仅是中国的小儿眼病诊疗中心之一，更是全球视网膜母细胞瘤（RB）的重要干预基地。本文将从临床实践、技术创新、多学科协作及社会公益等维度，系统剖析赵培泉团队在先天性小眼球治疗中的综合策略与深远影响。
二、多维度解析赵培泉团队的诊疗体系
1. 临床诊断：个体化评估与精准分型
先天性小眼球并非单一疾病，而是涵盖多种亚型的综合征。赵培泉团队依据标准并结合中国患儿特点，将其细分为四类：单纯性小眼球（不伴其他畸形）、缺损性小眼球（合并虹膜/脉络膜缺损）、并发性小眼球（伴角膜白斑或白内障等）以及全身综合征型小眼球（如合并唇腭裂或心脏病）。这种分类直接指导治疗决策。例如，对单纯性小眼球且残存视功能的患儿，团队优先尝试视力挽救性手术；而对无光感且合并畸形的病例，则侧重外观与眼眶发育干预。
团队强调新生儿眼病筛查的核心作用。赵培泉在临床实践中发现，许多眼病（包括小眼球和RB）在出生时即可通过低成本检查识别，但国内筛查通常始于幼儿园阶段，导致多数患儿就诊时已至中晚期。他积极推动将新生儿眼底检查纳入常规体检，并主导制定了《早产儿视网膜病变筛查标准》，为小眼球等先天性眼病的早期发现提供了制度保障。
2. 技术创新：从毁损性手术到微创功能保留
传统治疗中，无视力潜力的小眼球常需摘除以植入义眼，但该方案创伤大且家长接受度低。赵培泉团队引入自膨胀水凝胶注射技术，通过5mm微创切口将生物相容性材料植入眼眶，刺激眼眶骨骼自然发育，避免眼球摘除。该材料可随儿童生长持续扩张，减少多次手术风险，尤其适合1岁以上患儿。
针对合并视网膜病变的复杂病例，团队应用其原创的玻璃体视网膜显微手术技术。例如，赵培泉首创的“黄斑区内界膜剥除再复位术”曾被期刊《Retina》专题报道，哈佛大学学者亦专文探讨其应用价值。该技术通过精细剥离并复位视网膜内界膜，提升黄斑区解剖复位率，为小眼球合并黄斑裂孔者提供了新方案。对并发青光眼的罕见类型（如永存胚胎血管症），团队在上提出“前前部型永存胚胎血管症（AAPFV）”的命名及手术路径，相关成果发表于《International Ophthalmology》。
3. 多学科协作：眼科与全身健康的整合
先天性小眼球患儿常需跨学科干预。新华医院依托眼部疾病临床医学研究中心平台，建立由眼科、遗传学、儿科、整形外科及心理科组成的联合诊疗组。遗传学家通过基因检测（如SOX2、OTX2突变分析）明确病因，指导家庭再生育风险评估；整形外科团队则对眼睑发育异常者实施“内眼角成形术”或“前额悬吊术”，改善外观及视轴遮挡。
赵培泉团队还牵头建立视网膜母细胞瘤（RB）专项基金，构建涵盖术后随访、心理干预及教育衔接的支持体系。2020年至今已资助超50名RB患儿，其中部分合并小眼畸形。这种“疾病治疗-功能康复-社会融入”的全周期模式，成为国内儿童疑难眼病管理的范本。
4. 公益行动与全球视野
除临床科研外，赵培泉坚持率队参与西部贫困地区复明工程。16次医疗援助中，7次在海拔4000米以上高原作业，团队在缺氧环境下完成千例白内障手术，复明率达100。2016年赴摩洛哥完成208例手术的经验，为先天性小眼球在资源匮乏地区的诊疗提供了实践模板。
团队还通过协作引入新技术。赵培泉曾访学日本福冈大学及美国犹他大学，将介入治疗应用于小儿眼肿瘤——通过眼动脉超选给药提升RB合并小眼球患儿的保眼率。此类技术将化疗药物精准递送至病灶，较全身化疗显著减少副作用，视力保存率提高40。
三、未来挑战与发展方向
尽管技术进步显著，先天性小眼球的治疗仍面临多重挑战：
四、
赵培泉教授团队在先天性小眼球领域的探索，深刻体现了“以患者为中心”的医疗哲学——从早期筛查、微创手术到社会支持，每一步均致力于在治愈疾病的守护患儿的生活尊严与未来发展。其整合技术创新（如自膨胀水凝胶、黄斑复位术）、多学科协作及公益行动的实践，不仅重塑了先天性小眼球的诊疗范式，更为中国儿童疑难眼病的系统化管理树立了标杆。未来，随着基因研究突破与人工智能辅助诊疗的融合，患儿从“看见光”到“追逐光”的旅程将更加可期。
> “给患者解除病痛、用爱心点亮患者‘光明’是眼科医生的天职。”
> ——这句赵培泉常挂嘴边的话，恰是他在先天性小眼球这一黑暗迷途中为无数家庭点燃火炬的真实写照。
