在上海这座医疗资源高度集聚的都市中，上海爱尔眼科医院自2005年成立以来，始终以“科技爱尔”为战略核心，逐步构建起覆盖遗传性眼病筛查、诊断、治疗及科研转化的完整体系。作为爱尔眼科医院集团上海区副总院长，李文生教授领衔的团队凭借在超高度近视、遗传性视网膜病变等领域的深耕，将基因治疗与临床实践深度融合，使医院成为华东地区遗传眼病诊疗的标杆。在遗传性致盲疾病高发的背景下，上海爱尔眼科医院通过整合全球技术资源与本土化创新，不仅为患者提供个性化干预方案，更推动了中国眼科精准医疗的范式转型。
专家团队构建诊疗核心
李文生教授作为学科带头人，不仅是美国视觉和眼科研究学会“青年临床科学家研究奖”获得者，更在遗传性视网膜疾病基因治疗领域成果卓著。其团队在国内外期刊发表论文百余篇，其中近50篇SCI论文总影响因子超180，研究成果被《Nature》及美国临床指南（PPP）引用。团队构建了跨学科协作网络，汇聚了盛耀华教授（复杂白内障及青光眼遗传学研究）、许龙华教授（遗传性眼整形疾病治疗）等专家，形成多病种覆盖的诊疗矩阵。
专家团队的临床经验与科研能力直接赋能精准诊疗。例如，李文生团队针对遗传性视网膜病变患者开展的氧化损伤机制研究，揭示了过氧化物酶6在RPE细胞保护中的关键作用，为早期基因干预提供了新靶点。樊华博士则通过分析高度近视群体的黄斑改变分期数据，优化了功能性人工晶体植入的预后评估体系，显著降低遗传性高度近视的术后并发症风险。
基因诊疗技术的创新应用
上海爱尔眼科医院依托爱尔眼科集团的全球化平台，率先引入前沿的基因治疗技术。2023年，医院与北京中因科技达成战略合作，推动眼科遗传病基因检测项目落地，包括屈光手术前角膜营养不良TGFBI基因筛查、结晶样视网膜变性（BCD）的ZVS101e注射液临床试验等。其中，针对RHO基因突变导致的视网膜色素变性患者，通过玻璃体腔注射的基因替代疗法，突破了传统药物治疗的局限。
在技术路径上，医院创新性地采用“玻璃体腔给药”替代传统的视网膜射。李文生团队指出，该技术将手术时间从数小时缩短至数秒，显著降低手术创伤风险，且药物通过腺相关病毒载体（AAV）精准递送ND4蛋白至线粒体，成功重建呼吸链功能，使Leber遗传性视神经病变（LHON）患者视力改善率达67。这一成果被纳入2023年ARVO（视觉与眼科学研究协会）年会报告，获得同行高度认可。
多维度科研生态体系建设
医院深度参与爱尔眼科集团的“多院多所多中心”科研架构，共享覆盖全球900余家医疗机构的临床数据库。2023年，集团获许可建立“爱尔眼科生物样本库”，采用“一库多站”分布式设计，整合30余万份遗传性眼病患者样本，为基因治疗研究提供核心资源。样本库的标准化管理及数字化平台，使上海爱尔能够快速调用跨区域数据，支撑个体化诊疗方案的制定。
学术交流成为技术迭代的加速器。2024年，医院专家团队在ARVO年会展示的遗传性眼病研究成果引发全球关注；2025年，李文生教授受邀出席第19届世界近视眼大会（IMC），主持“近视眼遗传学与基因治疗”分论坛，与哈佛大学、Bascom Palmer眼科研究所专家共商遗传性高度近视的防控策略。此类对话不仅推动技术融合，更促进中国方案输出——例如“交叉补贴”公益模式已应用于“一带一路光明行”项目，惠及发展中遗传性眼病患者。
全周期健康管理与公益实践
针对遗传性眼病的家族聚集性，医院建立“三级预防”体系：一级预防面向高危人群（如家族史阳性者）提供基因筛查；二级预防通过角膜塑形镜、行为干预延缓疾病进展；三级预防则以基因治疗和功能重建手术改善晚期患者生活质量。典型案例中，15岁单眼近视患者熙熙（父亲因高度近视致视网膜脱落）通过“角膜塑形镜+行为管理”方案，三年内右眼轴回退0.2mm，实现近视零增长。
社会责任融入诊疗全流程。医院依托爱尔眼科集团“交叉补贴”模式，将部分盈利投入公益基金，累计救助超150万例贫困眼病患者。2025年，医院获评“医疗行业消费者满意企业”，其公益项目“遗传性眼病援助计划”为低收入家庭提供免费基因检测及手术补贴，践行“使所有人，无论贫穷富裕，都享有眼健康权利”的集团使命。
总结与未来展望
上海爱尔眼科医院通过专家团队建设、基因技术创新、科研平台协作及全周期健康管理，构建了遗传性眼病诊疗的闭环生态。其成果印证了精准医疗在眼科领域的可行性：李文生团队的基础研究为基因治疗提供新靶点；玻璃体腔给药技术突破传统手术局限；“三级预防”体系则从源头上降低遗传性致盲风险。
未来发展需聚焦三大方向：
1. 技术突破：加速CRISPR基因编辑技术的临床转化，探索遗传性青光眼等难治性疾病的根治路径；
2. 全球协作：深化与纽福斯、中因科技等企业的合作，推动ZVS101e等基因药物纳入医保；
3. 早筛普及：结合AI眼底筛查系统（如爱尔“EYEGPT”），将遗传风险检测下沉至县域医院，实现“早发现、早干预”。
正如李文生所言：“基因治疗让不可治变为可治，而让可治变为普惠，仍需医者与社会的共同奔赴。” 上海爱尔眼科医院的实践，不仅为患者点亮光明，更为中国眼科医疗的全球化与精准化树立了新航标。
